Merhaba sevgili öğrenciler!
Hemofili hastalığının kalıtım şeklini anlamak için öncelikle bu hastalığın ne olduğunu ve genetik temellerini adım adım inceleyelim:
- Hemofili Nedir? Hemofili, kanın pıhtılaşma yeteneğini etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip kişilerde, kanın pıhtılaşmasını sağlayan belirli proteinler (pıhtılaşma faktörleri) eksiktir veya işlevsizdir. Bu durum, küçük yaralanmalarda bile uzun süreli kanamalara yol açabilir.
- Genetik Temeli: Hemofili, genellikle X kromozomu üzerinde bulunan bir genin mutasyonu (hatası) sonucu ortaya çıkar. Bu gen, pıhtılaşma faktörlerinden birinin üretiminden sorumludur.
- X'e Bağlı Kalıtım: İnsanlarda cinsiyeti belirleyen kromozomlar X ve Y kromozomlarıdır. Kadınlar iki X kromozomuna (XX), erkekler ise bir X ve bir Y kromozomuna (XY) sahiptir. Hemofiliye neden olan gen, X kromozomu üzerinde yer aldığı için, kalıtım şekline "X'e bağlı kalıtım" denir.
- Resesif Özellik: Hemofili hastalığına neden olan gen mutasyonu resesif bir özelliktir. Bu ne anlama gelir?
- Erkeklerde (XY): Erkeklerin sadece bir X kromozomu olduğu için, bu X kromozomu üzerinde hatalı gen bulunması durumunda hastalık ortaya çıkar. Çünkü Y kromozomunda bu genin sağlam bir kopyası yoktur. Bu yüzden erkekler, hatalı geni taşıdıklarında doğrudan hasta olurlar.
- Kadınlarda (XX): Kadınların iki X kromozomu vardır. Hastalığın ortaya çıkması için her iki X kromozomunda da hatalı genin bulunması gerekir. Eğer bir X kromozumunda hatalı gen, diğer X kromozomunda sağlam gen varsa, kadın genellikle hasta olmaz ama "taşıyıcı" olur. Taşıyıcı kadınlar hastalığı çocuklarına aktarabilirler.
- Neden Diğer Seçenekler Değil?
- A) Otozomal dominant: Otozomal dominant hastalıklar, cinsiyet kromozomları dışındaki (otozomal) kromozomlar üzerinde taşınır ve dominant oldukları için tek bir hatalı gen kopyası bile hastalığın ortaya çıkmasına neden olur. Hemofili X kromozomu üzerinde ve resesiftir.
- B) Otozomal resesif: Otozomal resesif hastalıklar da otozomal kromozomlar üzerinde taşınır, ancak hastalığın ortaya çıkması için genin her iki kopyasının da hatalı olması gerekir. Hemofili X kromozomu üzerinde ve erkeklerde tek bir hatalı genle ortaya çıkar.
- D) Mitokondriyal: Mitokondriyal kalıtım, sadece anneden çocuklarına geçer ve hem erkek hem kız çocukları etkileyebilir. Ancak hemofili, X kromozomu ile ilişkilidir ve babadan oğula geçmezken, anneden oğula geçebilir.
Bu bilgiler ışığında, hemofili hastalığının kalıtım şekli, X kromozomu üzerinde taşınan resesif bir genle olduğu için "X'e bağlı resesif" olarak tanımlanır.
Cevap C seçeneğidir.
