Genetik hastalıklar ve akraba evliliği ilişkisi Test 1

Talasemi major (β-talasemi) otozomal çekinik kalıtılan bir kan hastalığıdır. Akdeniz bölgesinde sık görülen bu hastalıkla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi akraba evlilikleri açısından doğrudur?

A) Akraba evlilikleri sadece dominant hastalıkların riskini artırır
B) Talasemi taşıyıcılarının evliliklerinde risk yalnızca akraba evliliklerinde artar
C) Akraba evlilikleri taşıyıcıların bir araya gelme olasılığını artırarak riski yükseltir
D) Talasemi cinsiyete bağlı kalıtıldığı için akraba evliliklerinden etkilenmez

Talasemi major, otozomal çekinik kalıtılan ciddi bir kan hastalığıdır. Bu tür hastalıkların kalıtımını ve akraba evliliklerinin etkisini anlamak için bazı temel kavramları gözden geçirelim:

• Otozomal Çekinik Kalıtım Nedir?

  Otozomal çekinik bir hastalık, hastalığa neden olan genin her iki kopyasının da (hem anneden hem babadan gelen) hatalı olması durumunda ortaya çıkar. Eğer bir kişi hatalı genin sadece bir kopyasını taşıyorsa (diğer kopyası normal ise), bu kişi hastalığı göstermez ancak hastalığın taşıyıcısı olur. Taşıyıcılar genellikle sağlıklıdırlar ancak hatalı geni çocuklarına aktarabilirler.

• Talasemi Major ve Taşıyıcılık:

  Talasemi major hastalığına yakalanmak için, bir çocuğun hem annesinden hem de babasından talasemi geninin hatalı kopyasını alması gerekir. Yani, her iki ebeveynin de talasemi taşıyıcısı olması gerekmektedir. Eğer iki taşıyıcı ebeveynin çocukları olursa, her gebelikte çocuğun %25 ihtimalle hasta, %50 ihtimalle taşıyıcı ve %25 ihtimalle sağlıklı olma riski vardır.

• Akraba Evliliklerinin Rolü:

  Akraba evlilikleri (örneğin kuzen evlilikleri), eşlerin ortak bir atadan gelmesi anlamına gelir. Bu durum, eşlerin aynı hatalı çekinik geni ortak atalarından miras alma olasılığını önemli ölçüde artırır. Toplumda nadir görülen bir çekinik genin iki farklı taşıyıcısının rastgele bir araya gelme olasılığı düşüktür. Ancak akrabalar arasında, ortak bir atadan gelen aynı çekinik genin her iki eşte de bulunma olasılığı çok daha yüksektir. Bu da, iki taşıyıcının evlenme ve dolayısıyla hasta bir çocuk sahibi olma riskini artırır.

• Seçeneklerin Değerlendirilmesi:
  • A) Akraba evlilikleri sadece dominant hastalıkların riskini artırır: Bu ifade yanlıştır. Akraba evlilikleri, özellikle otozomal çekinik kalıtılan hastalıkların riskini artırır çünkü taşıyıcıların bir araya gelme olasılığını yükseltir. Dominant hastalıklarda ise, hastalığı gösteren bir birey genellikle hastalığı çocuklarına %50 ihtimalle aktarır ve taşıyıcılık durumu yoktur (hastalık genini taşıyan kişi hastalığı gösterir).
  • B) Talasemi taşıyıcılarının evliliklerinde risk yalnızca akraba evliliklerinde artar: Bu ifade de yanlıştır. Talasemi taşıyıcısı olan herhangi iki kişinin evlenmesi durumunda hasta çocuk sahibi olma riski vardır. Akraba evlilikleri bu riski *artırır*, ancak riskin *yalnızca* akraba evliliklerinde arttığı anlamına gelmez. Akraba olmayan iki taşıyıcının evliliğinde de risk mevcuttur.
  • C) Akraba evlilikleri taşıyıcıların bir araya gelme olasılığını artırarak riski yükseltir: Bu ifade doğrudur. Yukarıda açıklandığı gibi, akrabalar ortak atalardan aynı çekinik geni miras alma olasılığına sahip oldukları için, iki taşıyıcının evlenme olasılığı artar ve bu da hasta çocuk sahibi olma riskini yükseltir.
  • D) Talasemi cinsiyete bağlı kalıtıldığı için akraba evliliklerinden etkilenmez: Bu ifade yanlıştır. Soru metninde talaseminin "otozomal çekinik" kalıtıldığı açıkça belirtilmiştir. Otozomal demek, cinsiyet kromozomları (X veya Y) üzerinde değil, diğer kromozomlar (otozomlar) üzerinde yer aldığı anlamına gelir. Dolayısıyla cinsiyete bağlı kalıtılmaz ve akraba evliliklerinden etkilenir.

Cevap C seçeneğidir.