Orak hücre anemisi, hemoglobin beta genindeki mutasyon sonucu oluşan otozomal resesif bir hastalıktır. Heterozigot bireyler sıtma hastalığına karşı direnç gösterirken, homozigot bireyler ciddi anemi sorunu yaşarlar. Akraba evliliklerinin sık görüldüğü toplumlarda bu hastalığın görülme sıklığında artış olmasının nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Heterozigot avantajının kaybolması
B) Homozigot resesif bireylerin sayısının artması
C) Dominant gen frekansının değişmesi
D) Mutasyon hızının artması
Merhaba sevgili öğrenciler,
Orak hücre anemisi gibi otozomal resesif hastalıkların akraba evliliklerinin sık görüldüğü toplumlarda neden daha sık görüldüğünü adım adım inceleyelim:
- Otozomal Resesif Hastalık Nedir?
- Otozomal resesif bir hastalığın ortaya çıkabilmesi için, bireyin hastalığa neden olan genin her iki kopyasını da (hem anneden hem babadan) resesif (çekinik) formda alması gerekir. Yani, genotipinin homozigot resesif (örneğin 'aa' veya 'ss') olması gerekir.
- Heterozigot bireyler (örneğin 'Aa' veya 'Ss') hastalığı taşıyıcıdırlar ancak genellikle kendileri hastalığın belirtilerini göstermezler. Orak hücre anemisinde olduğu gibi, bazen taşıyıcılık (heterozigotluk) sıtma gibi başka hastalıklara karşı direnç gibi bir avantaja bile sahip olabilir.
- Akraba Evliliği ve Genetik İlişki:
- Akraba evliliği, genetik olarak ortak bir atadan gelen bireyler arasında yapılan evliliktir. Bu, eşlerin genetik materyallerinin, akraba olmayan bireylere göre daha fazla benzerlik göstermesi anlamına gelir.
- Toplumda nadir bulunan bir resesif genin, ortak bir atada bulunma olasılığı vardır. Eğer bu ortak ata, hastalığa neden olan resesif geni taşıyıcı olarak (heterozigot) taşıyorsa, bu geni çocuklarına ve dolayısıyla torunlarına aktarabilir.
- Hastalık Riskinin Artması:
- Akraba evliliklerinde, her iki eşin de aynı ortak atadan gelen aynı nadir resesif geni taşıyıcı olma (heterozigot olma) olasılığı, akraba olmayan bireylere göre çok daha yüksektir.
- Eğer her iki ebeveyn de hastalığın taşıyıcısı ise (örneğin 'Ss' genotipine sahipse), her gebelikte çocuklarının %25 ihtimalle homozigot resesif ('ss') olarak doğma ve hastalığı tam olarak yaşama riski vardır.
- Akraba olmayan evliliklerde, nadir bir resesif genin her iki ebeveynde de bulunma olasılığı çok düşüktür. Ancak akraba evliliklerinde bu olasılık önemli ölçüde artar.
- Sonuç:
- Bu durum, akraba evlilikleri sonucunda homozigot resesif genotipe sahip bireylerin (yani hastalığı gösteren bireylerin) sayısının artmasına yol açar.
Şimdi seçenekleri değerlendirelim:
- A) Heterozigot avantajının kaybolması: Akraba evlilikleri heterozigot avantajını ortadan kaldırmaz. Taşıyıcılar hala sıtmaya dirençli olabilir.
- B) Homozigot resesif bireylerin sayısının artması: Yukarıda açıklandığı gibi, akraba evlilikleri taşıyıcı ebeveynlerin bir araya gelme olasılığını artırarak homozigot resesif çocukların doğma sıklığını artırır.
- C) Dominant gen frekansının değişmesi: Akraba evlilikleri doğrudan gen frekanslarını (popülasyondaki genlerin oranını) büyük ölçüde değiştirmez; daha çok genotiplerin (gen kombinasyonlarının) dağılımını etkiler.
- D) Mutasyon hızının artması: Akraba evlilikleri mutasyon hızını artırmaz. Mutasyonlar rastgele olaylardır.
Cevap B seçeneğidir.
