Bir ailede fenilketonüri hastalığının görülme sıklığı akraba evliliklerinde artmaktadır. Fenilketonüri çekinik genle taşınan bir hastalıktır.
Buna göre, aşağıdaki durumların hangisinde fenilketonüri hastalığının görülme olasılığı en yüksektir?
A) Taşıyıcı iki akraba bireyin evlenmesi
B) Sağlıklı iki akraba bireyin evlenmesi
C) Taşıyıcı bir bireyin sağlıklı bir akraba ile evlenmesi
D) Hasta bir bireyin taşıyıcı olmayan akraba ile evlenmesi
Fenilketonüri hastalığı çekinik genlerle taşınıyor. Bu, hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki ebeveyninden de hasta geni alması gerektiği anlamına gelir. Akraba evliliklerinde, aynı geni taşıma olasılığı daha yüksek olduğundan, bu tür hastalıkların görülme sıklığı artar.
Şimdi seçenekleri inceleyelim:
- A) Taşıyıcı iki akraba bireyin evlenmesi: Her iki birey de fenilketonüri genini taşıyor, ancak hasta değiller. Bu durumda çocuklarının hasta olma olasılığı yüksektir, çünkü her ikisi de hasta geni aktarabilir.
- B) Sağlıklı iki akraba bireyin evlenmesi: Bu durumda, eğer her ikisi de taşıyıcı değilse, çocuklarında fenilketonüri görülme olasılığı düşüktür. Ancak, akraba evliliği olduğu için taşıyıcı olma ihtimalleri normal popülasyona göre biraz daha yüksek olabilir.
- C) Taşıyıcı bir bireyin sağlıklı bir akraba ile evlenmesi: Bu durumda, çocuğun hasta olma olasılığı düşüktür, çünkü sağlıklı birey hasta geni taşımıyorsa, çocuğa aktaramaz. Ancak taşıyıcı olan bireyden hasta geni alma ihtimali vardır ve eğer diğer ebeveyn de taşıyıcı ise (akraba evliliği nedeniyle olasılık artar) çocuk hasta olabilir.
- D) Hasta bir bireyin taşıyıcı olmayan akraba ile evlenmesi: Hasta birey kesinlikle hasta genini aktaracaktır. Ancak, diğer ebeveyn taşıyıcı değilse, çocuk hasta olmayacaktır, sadece taşıyıcı olabilir.
En yüksek olasılık, her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğu durumdadır. Çünkü bu durumda çocukların hasta geni alma ve dolayısıyla fenilketonüri hastası olma olasılığı diğer seçeneklere göre daha yüksektir.
Cevap A seçeneğidir.
