Soru:
Bir ailede fenilketonüri (FKÜ) hastalığının ortaya çıkması için aşağıdaki durumlardan hangisi gereklidir? (FKÜ çekinik bir genle taşınır.)
- A) Yalnızca annenin hasta olması
- B) Yalnızca babanın taşıyıcı olması
- C) Hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması
- D) Yalnızca babanın hasta olması
Çözüm:
💡 Bu soru, çekinik kalıtım modelini bilmeyi gerektirir.
- ➡️ Soruda verilen kritik bilgi: "FKÜ çekinik bir genle taşınır."
- ➡️ Çekinik bir hastalığın ortaya çıkması (fenotipte görülmesi) için, bireyin genotipinin "aa" (homozigot çekinik) olması gerekir. Yani her iki ebeveynden de "a" (hastalık) alelini almalıdır.
- ➡️ Bir ebeveynin "Aa" genotipinde olmasına taşıyıcı denir. Kendisi hasta değildir ama hastalık genini taşır.
- ➡️ "Aa" genotipindeki taşıyıcı bir anne ile "Aa" genotipindeki taşıyıcı bir babanın çocuğu olma ihtimali: %25 hasta (aa), %50 taşıyıcı (Aa), %25 sağlıklı (AA).
- ➡️ Bu nedenle, bir çocuğun hasta olabilmesi için her iki ebeveynin de en azından taşıyıcı olması gerekir. Sadece birinin taşıyıcı olması çocuğun hasta olması için yeterli değildir.
✅ Doğru cevap: C) Hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması'dır.
