Soru:
Bir genetik danışman, "Akraba evlilikleri, toplumda nadir görülen çekinik genetik hastalıkların sıklığını neden artırır?" sorusuna nasıl bir açıklama getirebilir? Temel nedeni basit bir örnekle açıklayınız.
Çözüm:
💡 Genetik danışman, bu durumu "taşıyıcılık" kavramı üzerinden açıklayacaktır. Nadir bir çekinik genin (r), toplumda bulunma olasılığı düşüktür.
- ➡️ 1. Adım: Toplum genelinde, "R" sağlıklı gen ve "r" hastalıklı çekinik gen olsun. "r" geni nadir olduğu için, rastgele seçilen iki bireyin ikisinin de bu geni taşıyor (Rr genotipinde) olma ihtimali oldukça düşüktür.
- ➡️ 2. Adım: Ancak akraba olan bireyler (örneğin kuzenler), aynı atalardan (örneğin büyükanne ve büyükbaba) gen aldıkları için, eğer o atalardan birinde "r" geni varsa, bu gen torunların her ikisine de geçmiş olabilir.
- ➡️ 3. Adım: Basit bir örnek: Büyükbaba (Rr) taşıyıcı olsun. Onun çocuklarının (ebeveyn kuşak) bazıları bu "r" genini alır. Bu çocukların kendi çocukları (kuzenler) evlendiğinde, her ikisinin de aynı büyükbabadan gelen "r" genini taşıma ve çocuklarına aktarma (Rr x Rr) olasılığı yüksektir.
- ➡️ 4. Adım: Bu iki taşıyıcı kuzenin evliliğinden doğacak çocuğun hasta (rr) olma olasılığı \( \frac{1}{4} \) olur. Akraba olmayanlarda bu ihtimal, her ikisinin de taşıyıcı olma ihtimali çok düşük olduğu için neredeyse sıfıra yakındır.
✅ Sonuç: Genetik danışman, "Akraba evlilikleri, aile içinde zaten var olan ancak gizli kalmış nadir çekinik genlerin, iki taşıyıcı ebeveynde bir araya gelme ve hastalık olarak ortaya çıkma riskini katlanarak artırır," şeklinde açıklama yapar.
