Birinci dereceden kuzen evliliklerinde, resesif genetik hastalıkların ortaya çıkma riski neden artar?
A) Ortak atadan gelen zararlı alellerin homozigot duruma gelme olasılığı arttığı içinSevgili öğrenciler, bu soru genetik miras ve akraba evliliklerinin genetik hastalıklar üzerindeki etkisini anlamamız için çok önemli bir konuya değiniyor. Şimdi adım adım bu durumu inceleyelim:
Resesif genetik hastalıklar, bir hastalığa neden olan genin iki kopyasının da (yani hem anneden hem babadan gelen kopyaların) hatalı olması durumunda ortaya çıkan hastalıklardır. Eğer bir kişi bu hatalı genin sadece bir kopyasını taşıyorsa (taşıyıcı ise), genellikle hastalığın belirtilerini göstermez ama bu geni çocuklarına aktarabilir.
Her insan, genlerinin yarısını annesinden, yarısını babasından alır. Akrabalar, ortak atalardan (dede, nine gibi) geldikleri için birbirleriyle genlerinin önemli bir kısmını paylaşırlar. Birinci dereceden kuzenler, aynı dede ve nineye sahip oldukları için genlerinin yaklaşık $ rac{1}{8}$'ini (12.5%) ortak olarak paylaşırlar.
Eğer ortak bir atada (örneğin dedenizde veya ninenizde) nadir görülen bir resesif hastalığa neden olan hatalı bir gen (alel) varsa, bu genin hem anneniz hem de babanız aracılığıyla kuzeninizde de bulunma olasılığı, akraba olmayan birine göre çok daha yüksektir. Yani, hem siz hem de kuzeniniz, aynı ortak atadan gelen bu hatalı geni taşıyıcı olarak almış olabilirsiniz.
Eğer iki taşıyıcı (yani her ikisi de hatalı genin bir kopyasını taşıyan) kişi evlenirse, her çocuklarının bu hatalı genin iki kopyasını da alarak hasta olma olasılığı $ rac{1}{4}$'tür (25%). Akraba evliliklerinde, özellikle birinci dereceden kuzen evliliklerinde, eşlerin aynı ortak atadan gelen aynı hatalı geni taşıyıcı olma olasılığı, akraba olmayan çiftlere göre kat kat artar. Bu durum, çocuğun iki hatalı geni de alarak "homozigot" (aynı iki gen kopyasına sahip) duruma gelme ve hastalığın ortaya çıkma riskini yükseltir.
Şimdi diğer seçeneklerin neden doğru olmadığını açıklayalım:
B) Yeni mutasyonların oluşma sıklığı arttığı için: Akraba evlilikleri, genlerde yeni mutasyonların oluşma sıklığını doğrudan artırmaz. Mutasyonlar genellikle rastgele olaylardır ve akrabalık derecesiyle ilişkili değildir.
C) Baskın genlerin etkisiz hale geldiği için: Resesif hastalıklar, baskın genlerin etkisiz hale gelmesiyle değil, resesif genlerin homozigot durumda bir araya gelmesiyle ilişkilidir. Baskın genler genellikle tek kopyada bile etkisini gösterir ve akraba evliliği bu durumu değiştirmez.
D) Kromozom sayısının değiştiği için: Akraba evlilikleri, bireylerin kromozom sayısında bir değişikliğe (örneğin Down sendromu gibi anöploidilere) neden olmaz. Kromozom sayısı değişiklikleri genellikle üreme hücrelerinin oluşumu sırasındaki hatalardan kaynaklanır ve akrabalıkla doğrudan ilişkili değildir.
Bu nedenle, birinci dereceden kuzen evliliklerinde resesif genetik hastalıkların ortaya çıkma riskinin artmasının temel nedeni, ortak atadan gelen zararlı alellerin çocukta homozigot duruma gelme olasılığının yükselmesidir.
Cevap A seçeneğidir.
