Huntington hastalığı, otozomal dominant olarak kalıtılan nörolojik bir hastalıktır. Bu hastalıkla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
A) Taşıyıcı bireylerde hastalık belirtisi görülmez
B) Heterozigot bireylerde hastalık görülmez
C) Hasta bir bireyin çocuğunda hastalık görülme olasılığı %50'dir
D) Sadece erkeklerde görülür
Merhaba sevgili öğrenciler!
Huntington hastalığı gibi genetik hastalıkları anlamak, kalıtım prensiplerini kavramak için harika bir örnektir. Şimdi bu soruyu adım adım inceleyelim ve doğru cevabı bulalım.
Soruda verilen en önemli bilgi, Huntington hastalığının otozomal dominant olarak kalıtılmasıdır. Bu ifadeyi açalım:
- Otozomal: Hastalığa neden olan gen, cinsiyet kromozomları (X ve Y) üzerinde değil, vücut kromozomları (otozomlar) üzerindedir. Bu, hastalığın hem erkeklerde hem de kadınlarda eşit olasılıkla görülebileceği anlamına gelir.
- Dominant: Hastalığa neden olan genin (allelin) tek bir kopyası bile hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir. Yani, bir bireyde bu genin sadece bir tane dominant kopyası bulunsa bile hastalık belirtileri görülür.
Şimdi bu bilgiler ışığında seçenekleri değerlendirelim:
- A) Taşıyıcı bireylerde hastalık belirtisi görülmez
- Dominant hastalıklarda, hastalığa neden olan geni taşıyan her bireyde hastalık belirtisi görülür. Resesif hastalıklarda "taşıyıcı" terimi, hastalığa neden olan geni taşıyan ancak kendisi hasta olmayan bireyler için kullanılır. Huntington gibi dominant bir hastalıkta, geni taşıyan kişi hastadır. Bu nedenle bu ifade yanlıştır.
- B) Heterozigot bireylerde hastalık görülmez
- Heterozigot birey, hastalığa neden olan genin bir kopyasını (dominant) ve normal genin bir kopyasını (resesif) taşıyan kişidir. Örneğin, hastalığa neden olan geni 'H', normal geni 'h' ile gösterirsek, heterozigot birey 'Hh' genotipine sahiptir. Hastalık dominant olduğu için, 'H' geni varlığı hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir. Dolayısıyla, heterozigot bireylerde hastalık görülür. Bu ifade de yanlıştır.
- C) Hasta bir bireyin çocuğunda hastalık görülme olasılığı %50'dir
- Huntington hastalığı dominant olduğu için, hasta bir birey genellikle heterozigottur (Hh). Çünkü homozigot dominant (HH) durum genellikle çok daha şiddetli veya nadirdir ve çoğu hasta birey Hh genotipine sahiptir. Eğer hasta bir birey (Hh) normal bir bireyle (hh) çocuk sahibi olursa, yavruların genotipleri şu şekilde olabilir:
- Hh (Hasta)
- Hh (Hasta)
- hh (Normal)
- hh (Normal)
- Bu durumda, her çocuğun hasta olma olasılığı %50'dir. Bu ifade doğrudur.
- D) Sadece erkeklerde görülür
- Hastalık otozomal (vücut kromozomu üzerinde) kalıtıldığı için, cinsiyetten bağımsız olarak hem erkeklerde hem de kadınlarda eşit olasılıkla görülür. Sadece erkeklerde görülen hastalıklar genellikle X kromozomu üzerinde taşınan resesif hastalıklardır (örneğin hemofili veya renk körlüğü). Bu nedenle bu ifade yanlıştır.
Yukarıdaki açıklamalar ışığında, doğru ifadenin C seçeneği olduğu açıktır.
Cevap C seçeneğidir.
