Soru: Fenilketonüri (PKU) hastalığı çekinik genle kalıtılır. Ailesinde bu hastalık öyküsü olmayan bir çiftin çocuğunda PKU görülmüştür. Bu durumu nasıl açıklarsınız?
Çözüm:
- PKU çekinik genle taşındığı için, hasta çocuk (aa genotip) olması için her iki ebeveynin de taşıyıcı (Aa genotip) olması gerekir.
- Ailesinde hastalık öyküsü olmaması, ebeveynlerin taşıyıcı olduğunu gösterebilir çünkü taşıyıcılar hasta değildir.
- Taşıyıcı ebeveynlerin çocuğunda:
- %25 olasılıkla hasta (aa)
- %50 olasılıkla taşıyıcı (Aa)
- %25 olasılıkla sağlıklı (AA) - Bu çiftin şans eseri hasta çocuğa sahip olması mümkündür.
