Soru:
Akraba evliliği yapmış bir çiftin, çekinik (resesif) bir genle taşınan nadir bir metabolizma hastalığına sahip çocukları olmuştur. Bu çiftin, ikinci çocuklarının da aynı hastalıktan etkilenme olasılığı nedir? (Hastalık geni "m", normal gen "M" olarak kabul edilecektir.)
Çözüm:
💡 Bu soru, temel Mendel genetiği ve olasılık kurallarını anlamayı gerektirir. Bir çocuğun hasta olması, ebeveynlerin genotipleri hakkında kritik bir bilgi verir.
- ➡️ 1. Adım: Ebeveyn Genotiplerini Belirleme: Çekinik bir hastalık için bir çocuğun hasta (mm) olabilmesi için, her iki ebeveynden de birer "m" aleli alması gerekir. Bu durum, her iki ebeveynün de en az bir "m" aleline sahip olduğunu, yani ikisinin de taşıyıcı (Mm genotipinde) olduğunu kanıtlar.
- ➡️ 2. Adım: Olasılık Bağımsızlığı: Genetik şans, her gebelik için bağımsız çalışır. Yani, birinci çocuğun hasta olması, ikinci çocuğun genotipini etkilemez. Her gebelik için hasta çocuk sahibi olma olasılığı aynıdır.
- ➡️ 3. Adım: Olasılığı Hesaplama: İki taşıyıcı (Mm x Mm) ebeveynden, bir çocuğun hasta (mm) olma olasılığı, klasik Mendel oranından \( \frac{1}{4} \) (%25)'tir.
✅ Sonuç olarak, bu çiftin ikinci çocuklarının da aynı hastalıktan etkilenme olasılığı \( \frac{1}{4} \) (%25)'tir. Akraba evliliği, bu gibi çekinik hastalık genlerini taşıma ve çocuğa aktarma olasılığını artıran bir risk faktörüdür.