Soru:
Bir ailede, kuzen evliliği (1. derece kuzenler) yapan bir çiftin fenilketonüri (PKU) hastası bir çocuğu olmuştur. Aile ağacı incelendiğinde, hem anne hem de babanın ailelerinde (büyükanne/büyükbaba neslinde) bu hastalığın görülmediği, ancak her iki tarafın da ailelerinde PKU taşıyıcısı bireyler olma ihtimalinin yüksek olduğu anlaşılmıştır. Bu durum, akraba evliliklerinin neden nadir çekinik hastalıklar için riski artırdığını nasıl açıklar?
Çözüm:
💡 Bu soru, akraba evliliğinin genetik temelini ve populasyon genetiği ile ilişkisini kavramaya yöneliktir.
- ➡️ 1. Adım: Çekinik Hastalık Mantığı: Fenilketonüri (PKU) gibi çekinik hastalıkların ortaya çıkması için, bir bireyin hem annesinden hem de babasından hastalık genini (çekinik aleli) alması gerekir. Bu geni taşıyan bireyler "taşıyıcı" olarak adlandırılır ve genellikle sağlıklıdır.
- ➡️ 2. Adım: Akrabalık ve Ortak Ata: Kuzenler, ortak bir dede ve ninenin torunlarıdır. Bu ortak atalardan birisi veya her ikisi de nadir bir çekinik hastalık geni taşıyıcısı (örneğin, Aa genotipi) olabilir.
- ➡️ 3. Adım: Genin Akrabalarda Yayılması: Ortak atadan gelen bu çekinik hastalık geni, torunlara (yani evlenen kuzenlere) aktarılma şansı yüksektir. Dolayısıyla, akraba olan bireylerin aynı nadir çekinik geni taşıma olasılığı, akraba olmayan bireylere göre çok daha fazladır.
- ➡️ 4. Adım: Riskin Artması: İki taşıyıcı (Aa x Aa) evlendiğinde, çocuklarının hasta (aa) olma olasılığı \( \frac{1}{4} \)'tür. Akraba evliliklerinde, ebeveynlerin ikisinin de aynı nadir geni taşıma ihtimali arttığı için, hastalıklı çocuk sahibi olma riski de belirgin şekilde artar. Akraba olmayan bireylerde ise, toplumda nadir görülen bir genin iki farklı aileden gelip bir araya gelme olasılığı çok daha düşüktür.
✅ Sonuç olarak, bu örnekteki çiftin her ikisi de büyük olasılıkla aynı ortak atadan gelen PKU genini taşımaktaydı. Akraba evliliği, bu "taşıyıcılık" durumunun bir araya gelme olasılığını artırarak, nadir görülen çekinik kalıtsal hastalıkların ortaya çıkma riskini yükseltmiştir.
