Bir ailede fenilketonüri hastalığının görülme sıklığının akraba evliliklerinde arttığı gözlemlenmiştir.
Bu durumun temel nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Akraba bireylerde baskın genlerin daha fazla olması
B) Çekinik genlerin homozigot duruma gelme olasılığının artması
C) Mutasyon oranlarının akraba evliliklerinde daha yüksek olması
D) Akraba bireylerde DNA'nın daha farklı yapıda olması
Merhaba sevgili öğrenciler,
Bu soruda fenilketonüri hastalığının akraba evliliklerinde neden daha sık görüldüğünü anlamamız isteniyor. Gelin bu durumu adım adım inceleyelim:
- Fenilketonüri (PKU) Nedir?
Fenilketonüri, otozomal çekinik kalıtılan genetik bir hastalıktır. "Otozomal çekinik" demek, hastalığın ortaya çıkması için bireyin ilgili genin her iki kopyasını da (yani homozigot çekinik durumda) taşıması gerektiği anlamına gelir. Eğer bir bireyde bu genin sadece bir kopyası varsa, o kişi "taşıyıcı" olur ve genellikle hastalık belirtisi göstermez.
- Çekinik Genlerin Kalıtımı:
Bir hastalığın çekinik bir genle aktarılması durumunda, hastalığın ortaya çıkması için hem anneden hem de babadan hatalı genin gelmesi gerekir. Örneğin, hatalı geni 'a' ile, normal geni 'A' ile gösterirsek, hasta bireylerin genotipi $aa$ olmalıdır. Taşıyıcı bireylerin genotipi $Aa$ iken, sağlıklı bireylerin genotipi $AA$ veya $Aa$ olabilir.
- Akraba Evliliklerinin Etkisi:
Akraba evliliklerinde, eşlerin ortak bir atadan gelme olasılığı yüksektir. Bu durum, eşlerin genetik materyallerinin, genel popülasyondaki rastgele seçilmiş iki bireye göre daha fazla benzerlik göstermesine neden olur. Dolayısıyla, ortak atadan gelen bir çekinik hastalık geni, her iki eşte de bulunma ihtimali artar.
- Homozigot Duruma Gelme Olasılığı:
Eğer hem anne hem de baba, aynı çekinik hastalığa neden olan genin taşıyıcısı ise (yani her ikisi de $Aa$ genotipine sahipse), çocuklarının bu geni her iki ebeveynden de alarak homozigot çekinik ($aa$) duruma gelme ve hastalığı gösterme olasılığı $ rac{1}{4}$'tür (veya %25). Akraba evliliklerinde, ebeveynlerin taşıyıcı olma ihtimali arttığı için, çocuklarının hasta olma olasılığı da artar.
- Seçeneklerin Değerlendirilmesi:
- A) Akraba bireylerde baskın genlerin daha fazla olması: Fenilketonüri çekinik bir hastalıktır ve akraba evlilikleri baskın genlerin sayısını artırmaz. Bu seçenek yanlıştır.
- B) Çekinik genlerin homozigot duruma gelme olasılığının artması: Yukarıda açıkladığımız gibi, akraba evliliklerinde ortak atadan gelen çekinik genlerin her iki ebeveynde de bulunma ve dolayısıyla çocukta homozigot ($aa$) olarak bir araya gelme olasılığı artar. Bu seçenek doğrudur.
- C) Mutasyon oranlarının akraba evliliklerinde daha yüksek olması: Akraba evlilikleri mutasyon oranlarını doğrudan etkilemez. Mutasyonlar genellikle rastgele olaylardır. Bu seçenek yanlıştır.
- D) Akraba bireylerde DNA'nın daha farklı yapıda olması: Akraba bireylerin DNA'sı, aksine, genel popülasyona göre daha benzer yapıdadır. Bu seçenek yanlıştır.
Bu açıklamalar ışığında, akraba evliliklerinde fenilketonüri gibi çekinik hastalıkların görülme sıklığının artmasının temel nedeni, çekinik genlerin homozigot duruma gelme olasılığının artmasıdır.
Cevap B seçeneğidir.
