Soru:
Ahmet ve Ayşe birinci kuzenlerdir. Her ikisinin de büyük büyükannesi, fenilketonüri (FKU) olarak bilinen metabolik bir hastalıktan mustaripti. Bu hastalık çekinik bir gen (p) ile kalıtılır. Ahmet'in annesi ve Ayşe'nin babası kardeştir ve bu kardeşlerin her birinin FKU'lu (pp) bir büyük annesi vardı. Ahmet ve Ayşe'nin taşıyıcı (Pp) olma olasılıkları nedir? Bu bilgilere dayanarak, Ahmet ve Ayşe'nin bir çocuğunun FKU'lu (pp) olma olasılığını hesaplayın.
Çözüm:
💡 Bu soru, taşıyıcılık olasılığının nesiller boyunca nasıl aktarıldığını anlamayı gerektirir.
- ➡️ 1. Adım: Büyük büyükannenin genotipi hastaydı, yani "pp". Onun çocukları (Ahmet ve Ayşe'nin büyük büyükbabası/büyük annesi) mutlaka birer "p" alelini aldı, yani hepsi "Pp" (taşıyıcı) idi.
- ➡️ 2. Adım: Büyükanne ve büyükbabanın genotipi: Büyük büyükanneden gelen "Pp" bireyler, "PP" bir eşle evlendi. Bu eşlemin çocukları (Ahmet'in annesi ve Ayşe'nin babası) için olasılıklar: %50 "PP", %50 "Pp". Soru, bu bireylerin taşıyıcı olma ihtimalinin \( \frac{1}{2} \) olduğunu söylüyor.
- ➡️ 3. Adım: Ahmet ve Ayşe'nin taşıyıcı olma olasılığı: Eğer annesi/ babası taşıyıcı (Pp) ise, onlara "p" alelini aktarma olasılığı \( \frac{1}{2} \) dir. Yani Ahmet'in taşıyıcı olma olasılığı = Annesinin taşıyıcı olma olasılığı × Aleli aktarma olasılığı = \( \frac{1}{2} \times \frac{1}{2} = \frac{1}{4} \). Aynı durum Ayşe için de geçerlidir.
- ➡️ 4. Adım: Çocuğun hasta olma olasılığı: Çocuğun hasta (pp) olması için hem Ahmet'in hem de Ayşe'nin taşıyıcı OLMASI VE her ikisinin de "p" alelini aktarması gerekir. Olasılık = (Ahmet'in taşıyıcı olma olasılığı) × (Ayşe'nin taşıyıcı olma olasılığı) × (Her ikisinden de "p" gelme olasılığı) = \( \frac{1}{4} \times \frac{1}{4} \times \frac{1}{4} = \frac{1}{64} \).
✅ Sonuç: Akraba evliliği olmadan bu olasılık çok daha düşükken, akrabalık nedeniyle taşıyıcılık ihtimali arttığı için çocuğun hasta olma olasılığı \( \frac{1}{64} \) olarak bulunur.
