Soru:
Bir ailede, orak hücre anemisi hastalığının öyküsü vardır. Bu hastalık, çekinik bir gen (s) ile kalıtılır. Normal alel (S) baskındır. Ailedeki iki kuzen, Ali ve Zeynep evlenmek istiyor. Ali'nin anneannesi ve Zeynep'in babaannesi kız kardeştir ve bu kız kardeşlerden birinin orak hücre anemisi vardı (ss). Diğer tüm büyük ebeveynler ve ebeveynler hastalık belirtisi göstermemiştir. Ali ve Zeynep'in taşıyıcı olma olasılıkları nedir? Bu çiftin hasta (ss) bir çocuğa sahip olma olasılığı kaçtır?
Çözüm:
💡 Bu soruda, hastalıklı bireyden (ss) başlayarak aile ağacında ilerlemeliyiz.
- ➡️ 1. Adım: Hasta Büyükanne: Hasta büyükannenin genotipi "ss"dir. Onun çocukları (Ali'nin annesi veya Zeynep'in babasının annesi) mutlaka bir "s" alelini aldı, yani hepsi "Ss" (taşıyıcı) oldu.
- ➡️ 2. Adım: Ebeveynlerin (Ali'nin Annesi & Zeynep'in Babasının) Genotipi: Bu bireyler "Ss" taşıyıcısıdır. Onlar, hasta olmayan (belirti göstermeyen) eşlerle evlendi. Bu eşlerin "SS" olma ihtimali yüksektir (çünkü ailede hastalık öyküsü yok). Bu durumda, Ali'nin annesi (Ss) ve babası (SS) çaprazlandığında Ali'nin genotip olasılıkları: %50 Ss, %50 SS. Yani Ali'nin taşıyıcı (Ss) olma olasılığı \( \frac{1}{2} \)'dir. Aynı mantık Zeynep için de geçerlidir.
- ➡️ 3. Adım: Çocuğun Hasta Olma Olasılığı: Çocuğun hasta (ss) olması için hem Ali hem de Zeynep'in taşıyıcı OLMASI ve her ikisinin de "s" alelini aktarması gerekir.
Olasılık = (Ali'nin Ss olma olasılığı) × (Zeynep'in Ss olma olasılığı) × (Ss x Ss'den ss gelme olasılığı)
= \( \frac{1}{2} \times \frac{1}{2} \times \frac{1}{4} = \frac{1}{16} \).
✅ Sonuç: Bu akraba evliliğinde, çocuğun orak hücre anemisi olma olasılığı \( \frac{1}{16} \)'dır. Akrabalık olmasaydı, her iki ebeveynin de taşıyıcı olma ihtimali çok daha düşük olacaktı.
