Kalıtsal Hastalıklar (Genetik Hastalıklar)
Kalıtsal hastalıklar, anne ve babadan çocuklara genler yoluyla aktarılan hastalıklardır. Bu yüzden bu hastalıklara genetik hastalıklar da denir.
Gen Nedir?
Genler, hücre çekirdeğindeki DNA molekülünün görev yapan küçük parçalarıdır. Göz rengimiz, boyumuz, saç şeklimiz gibi tüm özelliklerimiz genlerimizde saklıdır. Genler, anne ve babamızdan bize aktarılır.
Kalıtsal Hastalık Nasıl Oluşur?
Eğer anne ve babadan gelen genlerden birinde veya birkaçında bozukluk (mutasyon) varsa, bu bozukluk çocuğa geçebilir ve bir hastalığa neden olabilir.
- Çekinik Genlerle Aktarılan Hastalıklar: Hem anneden hem de babadan aynı bozuk genin gelmesiyle ortaya çıkar. Örnekler: Orak Hücreli Anemi, Kistik Fibroz, Fenilketonüri.
- Baskın Genlerle Aktarılan Hastalıklar: Sadece bir ebeveynden gelen bozuk gen bile hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir. Örnek: Huntington Hastalığı.
- Cinsiyet Kromozomlarına Bağlı Hastalıklar: Bozuk gen X veya Y kromozomu üzerinde taşınır. Örnek: Renk Körlüğü, Hemofili. Bu hastalıklar daha çok erkeklerde görülür.
Önemli Kalıtsal Hastalık Örnekleri
- Down Sendromu: 21. kromozomdan bir tane fazla olmasıyla (trizomi 21) ortaya çıkar. Bu bir kromozom hastalığıdır.
- Orak Hücreli Anemi: Kırmızı kan hücrelerinin normal yuvarlak şekli yerine orak şeklini almasıdır. Oksijen taşıma kapasitesi azalır.
- Hemofili: Kanın pıhtılaşmaması durumudur. En ufak bir kesikte bile kanama uzun sürer.
- Renk Körlüğü: Bazı renkleri (genellikle kırmızı ve yeşili) ayırt edememe durumudur.
Kalıtsal Hastalıklar Önlenebilir mi?
Kalıtsal hastalıkların tedavisi her zaman mümkün olmasa da, bazıları ilaçlar, özel diyetler veya gen tedavisi gibi yöntemlerle kontrol altına alınabilir. Ailesinde kalıtsal hastalık öyküsü olan çiftler, genetik danışmanlık alarak bebeklerinin hasta olma riskini öğrenebilirler.
Sonuç olarak: Kalıtsal hastalıklar, genlerimizdeki bozukluklardan kaynaklanır ve aileden geçer. Bu hastalıkların bir kısmı doğumda belli olurken, bir kısmı ilerleyen yaşlarda ortaya çıkabilir.
