Bir ailede orak hücre anemisi hastalığının çekinik genle taşındığı bilinmektedir. Bu ailede yapılan akraba evliliği sonucunda aşağıdaki durumlardan hangisinin gerçekleşme ihtimali artar?
A) Hastalık taşıyıcısı birey sayısının azalması
B) Sağlıklı birey sayısının artması
C) Hasta birey sayısının artması
D) Genetik çeşitliliğin artması
Sevgili öğrenciler, bu soru genetik miras ve akraba evliliği kavramlarını anlamamızı gerektiren önemli bir konuyu ele alıyor. Adım adım ilerleyerek bu soruyu çözelim ve konuyu daha iyi kavrayalım.
- 1. Orak Hücre Anemisi ve Çekinik Gen Anlayışı:
- Orak hücre anemisi, çekinik bir genle taşınan kalıtsal bir hastalıktır. Bu ne demek? Bir bireyin hasta olabilmesi için, hastalığa neden olan çekinik genin her iki ebeveyninden de gelmesi gerekir.
- Genotipleri şu şekilde gösterebiliriz:
- $AA$: Sağlıklı birey (Hastalık geni taşımaz.)
- $Aa$: Taşıyıcı birey (Hastalık genini taşır ama kendisi hasta değildir.)
- $aa$: Hasta birey (Hastalık geninin iki kopyasını da taşır ve hastadır.)
- Taşıyıcı bireyler ($Aa$) kendileri hasta olmasalar da, hastalığa neden olan çekinik geni çocuklarına aktarabilirler.
- 2. Akraba Evliliğinin Genetik Etkisi:
- Akraba evliliği, ortak atalardan gelen bireylerin evlenmesi durumudur. Bu tür evliliklerde, eşlerin genetik yapılarının birbirine benzeme olasılığı, akraba olmayan evliliklere göre çok daha yüksektir.
- Ortak atalardan gelen genler, eşlerde de bulunabilir. Özellikle, nadir görülen çekinik hastalık genleri, akrabalar arasında ortak atadan miras kalmış olabilir.
- 3. Akraba Evliliği ve Çekinik Hastalık Riski:
- Eğer bir ailede orak hücre anemisi gibi çekinik bir hastalık geni varsa ve bu aile içinde akraba evliliği yapılırsa, her iki ebeveynin de aynı çekinik hastalığın taşıyıcısı ($Aa$) olma ihtimali artar.
- İki taşıyıcı ebeveynin ($Aa \times Aa$) çocuklarının hasta ($aa$) olma ihtimali $rac{1}{4}$'tür (yani %25). Akraba evliliklerinde, bu taşıyıcı ebeveynlerin bir araya gelme olasılığı, akraba olmayan evliliklere göre önemli ölçüde artar.
- Bu durum, toplumda nadir görülen çekinik hastalıkların, akraba evliliklerinin yaygın olduğu topluluklarda daha sık görülmesine neden olur.
- 4. Seçeneklerin Değerlendirilmesi:
- A) Hastalık taşıyıcısı birey sayısının azalması: Akraba evliliği, taşıyıcı genin popülasyondaki frekansını doğrudan azaltmaz. Aksine, hasta birey sayısını artırarak taşıyıcı genin varlığını daha görünür hale getirebilir.
- B) Sağlıklı birey sayısının artması: Hasta birey sayısının artma riski varken, sağlıklı birey sayısının artması beklenmez.
- C) Hasta birey sayısının artması: Akraba evliliği sonucunda, ortak atalardan gelen çekinik hastalık genlerinin bir araya gelme olasılığı artar. Bu da, çocukların hasta ($aa$) doğma ihtimalini yükseltir ve dolayısıyla hasta birey sayısının artmasına neden olur.
- D) Genetik çeşitliliğin artması: Akraba evliliği, genetik benzerliği artırır ve genetik çeşitliliği azaltır. Farklı genlerin bir araya gelme olasılığı azalır.
Bu açıklamalar ışığında, akraba evliliği sonucunda çekinik genle taşınan orak hücre anemisi gibi hastalıklarda hasta birey sayısının artma ihtimali yükselir.
Cevap C seçeneğidir.