Kistik fibrozis, orak hücre anemisi ve Tay-Sachs hastalığının akraba evliliklerinde daha sık görülmesinin ortak özelliği nedir?
A) X kromozomuna bağlı olmaları
B) Otozomal dominant kalıtım göstermeleri
C) Otozomal resesif kalıtım göstermeleri
D) Mitokondriyal kalıtım göstermeleri
Kistik fibrozis, orak hücre anemisi ve Tay-Sachs hastalığı gibi genetik rahatsızlıkların akraba evliliklerinde daha sık görülmesinin altında yatan temel genetik prensibi adım adım inceleyelim:
- Hastalıkların Kalıtım Şekilleri: Öncelikle, soruda bahsedilen hastalıkların her birinin kalıtım şeklini bilmemiz gerekir.
- Kistik fibrozis (Kistik fibroz): Otozomal resesif kalıtım gösterir.
- Orak hücre anemisi: Otozomal resesif kalıtım gösterir.
- Tay-Sachs hastalığı: Otozomal resesif kalıtım gösterir.
- Otozomal Resesif Kalıtım Nedir?: Otozomal resesif hastalıklarda, bir bireyin hastalığı gösterebilmesi için ilgili genin her iki kopyasını da (hem anneden hem de babadan) hatalı olarak alması gerekir. Eğer birey sadece bir hatalı gen kopyasına sahipse, bu birey "taşıyıcı" olarak adlandırılır ve genellikle hastalığın belirtilerini göstermez.
- Akraba Evlilikleri ve Resesif Hastalıklar Arasındaki İlişki: Akraba evliliklerinde (örneğin kuzenler arasında), eşlerin ortak bir atadan gelme olasılığı yüksektir. Bu durum, eşlerin aynı nadir resesif hastalığa neden olan geni taşıyıcı olarak bulundurma olasılığını önemli ölçüde artırır.
- Toplumda nadir bulunan bir resesif genin, akraba olmayan iki bireyde bir araya gelme ihtimali oldukça düşüktür.
- Ancak, akraba olan bireyler genlerinin büyük bir kısmını ortak atalarından miras aldıkları için, eğer ortak bir ata nadir bir resesif genin taşıyıcısı ise, bu genin akraba olan torunlarında da bulunma ve dolayısıyla bu torunların evlendiğinde çocuklarına hastalığı geçirme olasılığı çok daha yüksektir.
- Eğer her iki ebeveyn de aynı otozomal resesif genin taşıyıcısı ise, her çocuklarının hastalığı taşıma olasılığı %25'tir. Bu durum, akraba evliliklerinde otozomal resesif hastalıkların görülme sıklığını artırır.
- Diğer Seçeneklerin Değerlendirilmesi:
- A) X kromozomuna bağlı olmaları: Bu hastalıklar X kromozomuna bağlı değildir. X'e bağlı kalıtımda genellikle erkekler daha sık etkilenir ve kalıtım şekli farklıdır.
- B) Otozomal dominant kalıtım göstermeleri: Otozomal dominant hastalıklarda, hastalığın ortaya çıkması için tek bir hatalı gen kopyası yeterlidir. Bu tür hastalıklar akraba evliliklerinde resesif hastalıklar kadar belirgin bir artış göstermez, çünkü hasta bir ebeveynin olması hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir.
- D) Mitokondriyal kalıtım göstermeleri: Mitokondriyal hastalıklar sadece anneden çocuklara geçer ve akraba evlilikleriyle doğrudan ilişkili değildir.
Bu nedenle, kistik fibrozis, orak hücre anemisi ve Tay-Sachs hastalığının akraba evliliklerinde daha sık görülmesinin ortak özelliği, hepsinin otozomal resesif kalıtım göstermesidir.
Cevap C seçeneğidir.
