Bir ailede fenilketonüri (çekinik genle taşınan metabolik hastalık) görülmektedir. Bu ailede sağlıklı olan iki kuzenin evlenmesi durumunda, çocuklarında fenilketonüri hastalığının görülme olasılığı neden artar?
A) Çekinik genlerin bir araya gelme ihtimali arttığı için
B) Baskın genlerin kaybolması nedeniyle
C) Mutasyon oranının artmasından dolayı
D) Çevresel faktörlerin etkisinin azalmasından
Merhaba sevgili öğrenciler,
Bu soruyu adım adım inceleyerek fenilketonüri hastalığının kalıtımını ve akraba evliliğinin bu hastalık üzerindeki etkisini anlayalım.
- Fenilketonüri (PKU) Nedir ve Nasıl Kalıtılır?
- Fenilketonüri, çekinik bir genle taşınan metabolik bir hastalıktır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için bir bireyin hem annesinden hem de babasından hastalığa neden olan çekinik geni alması gerektiği anlamına gelir.
- Eğer bir kişi sadece bir adet çekinik gen taşırsa (diğer geni baskın ve sağlıklı ise), kendisi hasta olmaz ancak hastalığı taşıyıcı olarak sonraki nesillere aktarabilir. Bu kişilere "taşıyıcı" denir.
- Genellikle büyük harf (örneğin $A$) sağlıklı baskın geni, küçük harf (örneğin $a$) ise hastalığa neden olan çekinik geni temsil eder.
- Genotipler:
- $AA$: Sağlıklı (taşıyıcı değil)
- $Aa$: Sağlıklı (taşıyıcı)
- $aa$: Hasta (fenilketonüri hastası)
- Akraba Evliliği ve Genetik Risk:
- Soruda bahsedilen ailede fenilketonüri görülmesi, bu ailede hastalığa neden olan çekinik genin bulunduğunu gösterir. Ailedeki sağlıklı bireylerin bir kısmı bu geni taşıyıcı olarak bulundurabilir ($Aa$ genotipine sahip olabilirler).
- Kuzenler, ortak atalara (büyükbaba ve büyükanneler gibi) sahip oldukları için genetik materyallerinin önemli bir kısmını paylaşırlar.
- Eğer ailede fenilketonüri geni varsa, kuzenlerin ortak atalarından bu çekinik geni miras alma ve dolayısıyla taşıyıcı olma olasılıkları, rastgele seçilmiş iki kişiye göre çok daha yüksektir.
- Yani, sağlıklı görünen bu iki kuzenin her ikisinin de fenilketonüri geni için taşıyıcı ($Aa$) olma ihtimali artar.
- Taşıyıcı İki Bireyin Evlenmesi Durumu:
- Eğer her iki kuzen de taşıyıcı ise ($Aa \times Aa$ evliliği), çocuklarının genetik yapısı şu olasılıklarla oluşur:
- %25 ihtimalle $AA$ (sağlıklı, taşıyıcı değil)
- %50 ihtimalle $Aa$ (sağlıklı, taşıyıcı)
- %25 ihtimalle $aa$ (fenilketonüri hastası)
- Bu durumda, çocuklarında fenilketonüri hastalığının görülme olasılığı %25'tir. Bu oran, genel popülasyonda rastgele seçilmiş iki kişinin evlenmesi durumuna göre oldukça yüksektir, çünkü genel popülasyonda iki kişinin de taşıyıcı olma olasılığı çok daha düşüktür.
- Sonuç:
- Akraba evliliği, ailede zaten var olan çekinik genlerin (bu durumda fenilketonüri geni) her iki ebeveynde de bir araya gelme ihtimalini artırır. Bu da çocuklarda hastalığın ortaya çıkma riskini yükseltir.
Bu açıklamalara göre, doğru seçenek:
A) Çekinik genlerin bir araya gelme ihtimali arttığı için
Cevap A seçeneğidir.
