Bir popülasyonda Tay-Sachs hastalığı (çekinik genle taşınan) taşıyıcı sıklığı 1/250'dir. Akraba evliliği yapan çiftlerde bu hastalığın görülme olasılığı neden daha yüksektir?
A) Her iki ebeveynin de taşıyıcı olma olasılığı arttığı için
B) Baskın genlerin etkisiz hale gelmesinden
C) Gen ifadesinin değişmesinden
D) Kromozom anomalilerinin artmasından
Merhaba sevgili öğrenciler,
Bu soruda, Tay-Sachs hastalığı gibi çekinik genle taşınan genetik hastalıkların akraba evliliklerinde neden daha sık görüldüğünü anlamaya çalışacağız. Adım adım ilerleyelim:
- Tay-Sachs Hastalığı Nedir? Tay-Sachs, çekinik bir genle taşınan kalıtsal bir hastalıktır. Bu, bir kişinin hastalığı göstermesi için hastalığa neden olan genin iki kopyasını da (biri anneden, diğeri babadan) alması gerektiği anlamına gelir. Eğer kişi sadece bir kopyasını alırsa, hastalığı göstermez ancak "taşıyıcı" olur.
- Taşıyıcı Olmak Ne Demektir? Taşıyıcılar, hastalık genini taşırlar ancak kendileri hasta değildirler. Genellikle hiçbir belirti göstermezler. Ancak, bu geni çocuklarına aktarabilirler.
- Çocuğun Hastalanması İçin Ne Gerekir? Bir çocuğun Tay-Sachs hastalığına yakalanabilmesi için hem annesinin hem de babasının bu hastalığın taşıyıcısı olması gerekir. Her iki taşıyıcı ebeveynin de çocuğu için hastalığı taşıyan geni geçirme olasılığı vardır. Bu durumda, her iki ebeveynden de çekinik geni alan çocuk hasta olur.
- Genel Popülasyondaki Sıklık: Soruda belirtildiği gibi, genel popülasyonda Tay-Sachs taşıyıcı sıklığı $1/250$'dir. Bu, hastalığa neden olan genin toplumda nadir olduğu anlamına gelir. Rastgele seçilen iki kişinin aynı anda taşıyıcı olma olasılığı oldukça düşüktür ($1/250 \times 1/250 = 1/62500$).
- Akraba Evliliğinin Etkisi: Akraba evliliği (kan bağı olan kişiler arasındaki evlilikler), çiftlerin ortak bir atadan gelmesi durumudur. Eğer bu ortak ata, hastalığa neden olan çekinik geni taşıyorsa, bu geni hem anne adayına hem de baba adayına aktarmış olma olasılığı, akraba olmayan çiftlere göre çok daha yüksektir.
- Neden Daha Yüksek Olasılık? Akraba evliliği yapan çiftlerde, her iki ebeveynin de aynı nadir çekinik geni (bu durumda Tay-Sachs geni) taşıyıcı olarak bulundurma olasılığı, akraba olmayan çiftlere göre önemli ölçüde artar. Çünkü her ikisi de aynı gen havuzundan, yani ortak atadan gelen genleri paylaşma eğilimindedir. Eğer ortak ata taşıyıcıysa, her iki tarafın da bu geni miras alma şansı yükselir. Bu durum da çocuklarında hastalığın görülme riskini yükseltir.
Bu açıklamalardan da anlaşılacağı gibi, akraba evliliği yapan çiftlerde, her iki ebeveynin de aynı nadir çekinik genin taşıyıcısı olma olasılığı arttığı için, çocuklarında bu tür hastalıkların görülme riski yükselir.
Cevap A seçeneğidir.
