Aşağıdaki soy ağacında taralı bireyler Down sendromlu bireyleri göstermektedir. Down sendromu, 21. kromozomun iki yerine üç tane olmasıyla ortaya çıkan bir kromozom anomalisidir.
Bu bilgiye göre Down sendromu için aşağıdakilerden hangisi söylenebilir?
A) Cinsiyet kromozomlarındaki bozukluk sonucu oluşur
B) Kalıtsal bir hastalık değildir
C) Sadece erkek bireylerde görülür
D) Otozomal kromozomlardaki sayısal anomalidir
Merhaba sevgili öğrenciler!
Bu soru, Down sendromunun temel genetik nedenini anlamamızı istiyor. Verilen bilgiyi ve seçenekleri adım adım inceleyelim:
- Soru İçeriği Analizi: Bize Down sendromunun, 21. kromozomun iki yerine üç tane olmasıyla ortaya çıkan bir kromozom anomalisi olduğu bilgisi verilmiş. Bu bilgi, hastalığın temel sebebini net bir şekilde ortaya koyuyor.
- Seçenek A) Cinsiyet kromozomlarındaki bozukluk sonucu oluşur:
- Cinsiyet kromozomları, bireyin cinsiyetini belirleyen X ve Y kromozomlarıdır.
- Down sendromu ise 21. kromozomdaki bir anomali sonucu oluşur. 21. kromozom, cinsiyet kromozomu değil, otozomal bir kromozomdur (vücut kromozomu).
- Bu nedenle, A seçeneği yanlıştır.
- Seçenek B) Kalıtsal bir hastalık değildir:
- Down sendromu, genetik bir hastalıktır çünkü kromozomlardaki bir problemden kaynaklanır. Ancak, çoğu Down sendromu vakası (Trisomi 21) ebeveynlerden doğrudan kalıtsal olarak geçmez; genellikle yumurta veya sperm oluşumu sırasında meydana gelen rastgele bir hata (ayrılmama) sonucu ortaya çıkar. Nadir durumlarda translokasyon tipi Down sendromu kalıtsal olabilir. Ancak bu seçenek, hastalığın genel tanımını tam olarak yansıtmaz ve diğer seçenek daha doğru bir açıklama sunar.
- Bu nedenle, B seçeneği en doğru ifade değildir.
- Seçenek C) Sadece erkek bireylerde görülür:
- Down sendromuna neden olan 21. kromozom, cinsiyet kromozomu olmadığı için hem erkek hem de kadın bireylerde eşit oranda görülebilir.
- Soy ağacında taralı bireylerin cinsiyeti belirtilmese de, genel bilgiye göre Down sendromu cinsiyetten bağımsızdır.
- Bu nedenle, C seçeneği yanlıştır.
- Seçenek D) Otozomal kromozomlardaki sayısal anomalidir:
- "Otozomal kromozomlar", cinsiyet kromozomları dışındaki tüm vücut kromozomlarıdır. 21. kromozom bir otozomal kromozomdur.
- "Sayısal anomali", kromozom sayısında normalden farklılık olması durumudur. Down sendromunda 21. kromozomdan iki yerine üç tane bulunması, tam olarak bir sayısal anomalidir.
- Bu tanım, soruda verilen "21. kromozomun iki yerine üç tane olmasıyla ortaya çıkan bir kromozom anomalisidir" bilgisiyle birebir örtüşmektedir.
- Bu nedenle, D seçeneği Down sendromunun en doğru ve bilimsel tanımını yapmaktadır.
Cevap D seçeneğidir.
