Soru:
Down Sendromu ( Mongolizm ), 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıyla ortaya çıkan bir genetik hastalıktır. Bu durumun sebebi aşağıdakilerden hangisidir?
- A) Nokta mutasyonu
- B) Gen tedavisi
- C) Kromozom sayısındaki değişiklik
- D) Bağışıklık sistemi zayıflığı
Çözüm:
💡 Bu bir tanım ve sınıflandırma sorusudur. Kalıtsal hastalıkların farklı sebepleri vardır.
- ➡️ İlk adım, soruda verilen temel bilgiyi anlamaktır: "21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması".
- ➡️ İkinci adım, seçenekleri bu bilgiye göre değerlendirmektir:
- A) Nokta mutasyonu: DNA'daki tek bir baz çiftinde meydana gelen değişikliktir. Bir kromozomun tamamının kopya sayısıyla ilgili değildir.
- B) Gen tedavisi: Bu bir hastalık değil, bir tedavi yöntemidir.
- C) Kromozom sayısındaki değişiklik: Bir kromozomun fazladan bir kopyası, toplam kromozom sayısını değiştirir (örneğin 46 yerine 47 kromozom). Bu duruma kromozom anomalisi denir ve Down Sendromu bunun en bilinen örneğidir.
- D) Bağışıklık sistemi zayıflığı: Bu, bir sonuç olabilir ancak Down Sendromunun genetik sebebi değildir.
- ➡️ Üçüncü adım, doğru tanımla eşleştirmektir.
✅ Sonuç: Down Sendromu, bir kromozom anomalisidir. Bu nedenle doğru cevap C) Kromozom sayısındaki değişiklik'tir.
