Kalıtsal hastalık nedir 8. sınıf

Orak hücreli anemi, alyuvarların şeklinin bozulmasına neden olan otozomal çekinik bir kalıtsal hastalıktır. A aleli sağlam, a aleli ise hastalık genini temsil etsin. Sağlam bir baba ile taşıyıcı bir annenin, bu hastalıktan mustarip bir çocuğu olma ihtimali nedir?

💡 Soruda babanın genotipini net olarak bilmek çok önemli. "Sağlam" ifadesi homozigot (AA) veya heterozigot (Aa) anlamına gelebilir. Ancak hasta bir çocuk (aa) olabilmesi için, her iki ebeveynden de "a" aleli gelmesi gerekir.

• ➡️ İlk adım, ebeveyn genotiplerini kesinleştir:
  • Anne taşıyıcı olduğu için genotipi: Aa
  • Baba sağlam. Eğer baba heterozigot (Aa) olsaydı "taşıyıcı" olarak nitelendirilirdi. Soruda "sağlam" denildiği ve hasta bir çocuk mümkün olduğu için, babanın genotipinin AA (homozigot sağlam) olduğunu anlarız.
• ➡️ İkinci adım, Punnett karesini oluştur:

• ➡️ Üçüncü adım, sonuçları değerlendir:
  • AA: Sağlam → 2/4 olasılık
  • Aa: Taşıyıcı, sağlam → 2/4 olasılık
  • aa: Hasta → 0/4 olasılık

✅ Sonuç: Homozigot sağlam bir baba (AA) ile taşıyıcı bir annenin (Aa) hasta (aa) bir çocuğu olamaz. Çocukların hepsi fenotip olarak sağlam olur, %50'si genotip olarak taşıyıcıdır. Hasta bir çocuk olabilmesi için babanın da en azından taşıyıcı (Aa) olması gerekirdi.