Soru:
Down Sendromu, kromozom sayısı ve yapısı normal olan bir bireyde nasıl meydana gelmiş olabilir? Bu durumun sebebi nedir ve kalıtsal mıdır?
Çözüm:
💡 Down Sendromu genellikle kromozom sayısı anomalisi (47 kromozom) sonucu oluşur. Ancak bu soru, daha nadir görülen bir durumu sorguluyor.
- ➡️ Birinci adım, Down Sendromu'nun genel nedenini hatırla: Vücut hücrelerinde 21. kromozomun 2 yerine 3 tane bulunması (trizomi 21).
- ➡️ İkinci adım, kromozom sayısı normal (46) olan bir bireyde bu durumun nasıl gerçekleşebileceğini düşün: Bu, Translokasyon adı verilen bir olayla açıklanır. 21. kromozomun bir parçası, başka bir kromozoma (genellikle 14. kromozoma) yapışır.
- ➡️ Üçüncü adım, bu durumun kalıtsal olup olmadığını değerlendir: Eğer bireyde dengeli translokasyon varsa (kromozom parçası yer değiştirmiş ama gen kaybı/yeni gen eklenmesi olmamış), kendisi hasta olmaz ama çocuğuna aktarırken dengesiz gametler oluşabilir. Bu da çocuğun Down Sendrom'lu doğmasına neden olur.
✅ Sonuç: Kromozom sayısı normal (46) olan bir bireyde Down Sendromu, translokasyon adı verilen kromozom yapısı bozukluğu sonucu meydana gelmiş olabilir. Bu durum kalıtsal bir formdur ve ailede birden fazla bireyde görülebilme riski taşır.
