Kalıtsal hastalık nedir 8. sınıf Test 1

Orak hücreli anemi, alyuvarların orak şeklini alması ve yeterince oksijen taşıyamaması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu hastalık otozomal kromozomlarda taşınan çekinik bir genle aktarılır.
Buna göre, aşağıdaki genotip çiftlerinden hangisi orak hücreli anemi hastalığına sahip bir bireyi temsil eder? (A: sağlıklı alel, a: hastalık aleli)

A) AA
B) Aa
C) aa
D) XY

Orak hücreli anemi hastalığının genetik aktarımını ve bireylerdeki genotipleri adım adım inceleyelim:

• Hastalığın Tanımı: Orak hücreli anemi, alyuvarların orak şeklini almasına ve bu nedenle vücuda yeterince oksijen taşıyamamasına neden olan ciddi bir hastalıktır.
• Kalıtım Şekli: Soru metninde açıkça belirtildiği gibi, bu hastalık otozomal kromozomlarda taşınan çekinik bir genle aktarılır. Bu bilgi çok önemlidir! "Çekinik" demek, hastalığın ortaya çıkabilmesi için bireyin hem annesinden hem de babasından hastalık genini alması gerektiği anlamına gelir. Eğer sadece bir tane hastalık geni varsa (ve diğeri sağlıklı gen ise), birey hasta olmaz, sadece taşıyıcı olur.
• Alel Gösterimleri:

  A: Sağlıklı alel (Bu alel baskındır, yani varlığı durumunda hastalığı bastırır.)

  a: Hastalık aleli (Bu alel çekiniktir, yani hastalığın ortaya çıkması için iki kopyasının da bulunması gerekir.)

• Genotip Analizi: Şimdi verilen genotip çiftlerini tek tek değerlendirelim ve her birinin ne anlama geldiğini görelim:

  A) AA: Bu genotipte birey, sağlıklı alelin iki kopyasına sahiptir. Her iki alel de 'A' (sağlıklı ve baskın) olduğu için, bu birey tamamen sağlıklı olacaktır ve hastalığı taşımaz.

  B) Aa: Bu genotipte birey, bir sağlıklı (baskın) alel ('A') ve bir hastalık (çekinik) alel ('a') taşır. 'A' aleli 'a' aleline baskın geldiği için, birey hastalığı göstermez (fenotipik olarak sağlıklıdır). Ancak 'a' alelini taşıdığı için hastalığın taşıyıcısıdır ve bu aleli çocuklarına aktarabilir.

  C) aa: Bu genotipte birey, hastalık alelinin iki kopyasına da sahiptir. Hastalık çekinik bir genle aktarıldığı için, bireyin hastalığı gösterebilmesi için her iki alelinin de 'a' olması gerekir. Dolayısıyla, 'aa' genotipine sahip bir birey orak hücreli anemi hastası olacaktır.

  D) XY: Bu seçenek, bireyin cinsiyet kromozomlarını (erkek bireyi) temsil eder. Orak hücreli anemi otozomal bir hastalık olduğu için (yani cinsiyet kromozomları üzerinde taşınmadığı için) cinsiyet kromozomları ile doğrudan ilişkili değildir. Bu nedenle, bu genotip orak hücreli anemi hastalığını temsil etmez.

• Sonuç: Hastalığın çekinik bir genle aktarılması ve 'a' alelinin hastalık aleli olması nedeniyle, orak hücreli anemi hastalığına sahip bir bireyin genotipi 'aa' olmalıdır.

Cevap C seçeneğidir.