Bir ailede fenilketonüri hastalığının ortaya çıkması için hem anne hem de babanın hastalık genini taşıyor olması gerekir. Akraba evliliklerinde bu durumun görülme olasılığının artmasının temel nedeni nedir?
A) Akrabalarda yeni mutasyon oranının yüksek olması
B) Akraba bireylerin aynı çevresel faktörlere maruz kalması
C) Ortak atalardan gelen genlerin benzerlik göstermesi
D) Akraba evliliklerinde genetik danışmanlık alınmaması
Fenilketonüri (PKU), otozomal çekinik kalıtım gösteren genetik bir hastalıktır. Bu, hastalığın ortaya çıkabilmesi için bir bireyin hem anneden hem de babadan hastalığa neden olan geni alması gerektiği anlamına gelir. Eğer bir birey sadece tek bir hastalık geni taşırsa, kendisi hasta olmaz ancak bu geni çocuklarına aktarabilir; bu kişilere taşıyıcı denir. Nadir görülen çekinik hastalık genleri toplumda genellikle düşük sıklıkta bulunur. Ancak akraba evliliklerinde bu durumun görülme olasılığı artar. Şimdi seçenekleri adım adım inceleyelim:
- A) Akrabalarda yeni mutasyon oranının yüksek olması: Mutasyonlar, genetik materyalde meydana gelen rastgele değişikliklerdir ve akrabalık ilişkisi, yeni mutasyonların ortaya çıkma oranını doğrudan artırmaz. Akrabalık, zaten var olan genlerin paylaşımını etkiler, yeni genlerin oluşumunu değil. Bu nedenle bu seçenek doğru değildir.
- B) Akraba bireylerin aynı çevresel faktörlere maruz kalması: Fenilketonüri gibi genetik hastalıkların ortaya çıkışı, çevresel faktörlerden ziyade genetik yapıya bağlıdır. Çevresel faktörler bazı hastalıkların seyrini etkileyebilir ancak genetik bir hastalığın kalıtım olasılığını artırmaz. Bu nedenle bu seçenek doğru değildir.
- C) Ortak atalardan gelen genlerin benzerlik göstermesi: Akraba evliliklerinde, eşlerin ortak bir atası (örneğin, dede, nine, amca, teyze vb.) bulunur. Bu ortak atadan gelen genler, akraba olan bireyler arasında benzerlik gösterme olasılığı daha yüksektir. Eğer bu ortak atada nadir görülen bir hastalık geni (fenilketonüri geni gibi) bulunuyorsa, bu genin her iki eşe de geçme ve dolayısıyla her ikisinin de taşıyıcı olma olasılığı, akraba olmayan iki bireye göre önemli ölçüde artar. Her iki eşin de taşıyıcı olması durumunda ise çocuklarında hastalığın ortaya çıkma riski yükselir. Bu durum, akraba evliliklerinde genetik hastalıkların görülme olasılığının artmasının temel nedenidir.
- D) Akraba evliliklerinde genetik danışmanlık alınmaması: Genetik danışmanlık alınmaması, var olan riski ortadan kaldırmaz veya hastalığın ortaya çıkma olasılığını artırmaz; sadece bireylerin bu riskten haberdar olmamasını ve gerekli önlemleri almasını engeller. Olasılığın kendisi genetik yapıya bağlıdır. Bu nedenle bu seçenek doğru değildir.
Bu açıklamalar ışığında, akraba evliliklerinde fenilketonüri gibi genetik hastalıkların görülme olasılığının artmasının temel nedeni, ortak atalardan gelen genlerin benzerlik göstermesidir.
Cevap C seçeneğidir.
