Çekinik genlerin akraba evliliğinde ortaya çıkma olasılığı Test 1

Bir ailede fenilketonüri (çekinik genle taşınan metabolik hastalık) görülmektedir. Ailenin sağlıklı olan iki çocuğu, ileride kuzenleriyle evlenirse, bu evliliklerden doğacak çocuklarda fenilketonüri görülme olasılığının en yüksek olması için aşağıdaki durumlardan hangisi gerçekleşmelidir?

A) Her iki sağlıklı çocuğun da hastalık genini taşıyor olması
B) Sadece bir sağlıklı çocuğun hastalık genini taşıyor olması
C) Hiçbir sağlıklı çocuğun hastalık genini taşımıyor olması
D) Ailedeki tüm bireylerin sağlıklı olması

Sevgili öğrenciler,

Bu soruyu çözmek için öncelikle fenilketonüri gibi çekinik genle taşınan hastalıkların kalıtım prensiplerini iyi anlamamız gerekiyor. Haydi adım adım ilerleyelim:

• 1. Çekinik Hastalıkların Kalıtımı:

  Fenilketonüri (PKU) çekinik bir genle taşındığı için, bir bireyin bu hastalığa yakalanması için her iki ebeveyninden de hastalık genini (küçük 'a' harfiyle gösterelim) alması gerekir. Yani, hastalık genotipinin $aa$ olması gerekir. Genotipleri şu şekilde açıklayabiliriz: $AA$ genotipine sahip birey sağlıklı ve taşıyıcı değildir. $Aa$ genotipine sahip birey sağlıklı görünür ancak hastalık genini taşır (taşıyıcıdır). $aa$ genotipine sahip birey ise hastadır (Fenilketonüri hastasıdır). Soruda bahsedilen çocuklar "sağlıklı" olduğuna göre, genotipleri $AA$ veya $Aa$ olabilir.

• 2. Hastalık Geninin Ailedeki Varlığı:

  Soruda "Bir ailede fenilketonüri görülmektedir" ifadesi, bu ailenin gen havuzunda hastalık geninin ($a$) bulunduğunu gösterir. Bu durum, sağlıklı görünen bireylerin bile taşıyıcı ($Aa$) olma ihtimalini artırır.

• 3. Kuzen Evliliklerinin Önemi:

  Kuzen evlilikleri, akraba evliliği olduğu için, ortak atalardan gelen genlerin (özellikle çekinik hastalık genlerinin) iki tarafta da bulunma olasılığını artırır. Bu da, çocuklarda çekinik hastalıkların görülme riskini yükseltir.

• 4. Çocuklarda Fenilketonüri Görülme Olasılığını En Üst Düzeye Çıkarma:

  Bir evlilikten doğacak çocuklarda fenilketonüri ($aa$) görülme olasılığının en yüksek olması için, her iki ebeveynin de hastalık genini taşıyıcı ($Aa$) olması şarttır. Eğer ebeveynlerden biri veya her ikisi de hastalık genini taşımıyorsa ($AA$), çocuklarında $aa$ genotipinin oluşması mümkün değildir.

  Şimdi farklı evlilik senaryolarını inceleyelim:

  Senaryo 1: İki taşıyıcı birey evlenirse ($Aa \times Aa$): Çocukların genotip olasılıkları $1/4$ $AA$ (sağlıklı), $1/2$ $Aa$ (sağlıklı taşıyıcı) ve $1/4$ $aa$ (hasta) şeklinde olur. Bu durumda, çocukların hasta olma olasılığı $1/4$'tür.

  Senaryo 2: Bir taşıyıcı ve bir taşıyıcı olmayan birey evlenirse ($Aa \times AA$): Çocukların genotip olasılıkları $1/2$ $AA$ (sağlıklı) ve $1/2$ $Aa$ (sağlıklı taşıyıcı) şeklinde olur. Hasta ($aa$) çocuk doğma olasılığı $0$'dır.

  Senaryo 3: İki taşıyıcı olmayan birey evlenirse ($AA \times AA$): Çocukların genotip olasılıkları sadece $AA$ (sağlıklı) olur. Hasta ($aa$) çocuk doğma olasılığı $0$'dır.

• 5. Seçeneklerin Değerlendirilmesi:

  Yukarıdaki senaryoları göz önünde bulundurarak seçenekleri inceleyelim:

  • A) Her iki sağlıklı çocuğun da hastalık genini taşıyor olması: Bu durumda, her iki kuzen de $Aa$ genotipine sahip olur. $Aa \times Aa$ evliliğinden $1/4$ oranında hasta ($aa$) çocuk doğma olasılığı vardır. Bu, en yüksek olasılıktır.
  • B) Sadece bir sağlıklı çocuğun hastalık genini taşıyor olması: Bir çocuk $Aa$, diğeri $AA$ olursa, çocuklarında PKU görülme olasılığı $0$'dır.
  • C) Hiçbir sağlıklı çocuğun hastalık genini taşımıyor olması: Her iki çocuk da $AA$ olursa, çocuklarında PKU görülme olasılığı $0$'dır.
  • D) Ailedeki tüm bireylerin sağlıklı olması: Eğer ailedeki tüm bireyler sağlıklı ve taşıyıcı değilse, hastalık geni ortadan kalkmış demektir ve PKU görülme olasılığı olmaz. Ancak soruda "fenilketonüri görülmektedir" denildiği için bu durum çelişir.

Bu analizler sonucunda, çocuklarda fenilketonüri görülme olasılığının en yüksek olması için her iki sağlıklı çocuğun da hastalık genini taşıyor olması gerektiği açıkça görülmektedir.

Cevap A seçeneğidir.