Bir ailede kistik fibrozis hastalığının ortaya çıkması için hem anne hem de babanın taşıyıcı olması gerekmektedir. Akraba evliliklerinde bu durumun daha sık görülmesinin temel nedeni nedir?
A) Akrabalarda yeni mutasyon oranının yüksek olması
B) Resesif genlerin baskın hale gelmesi
C) Ortak atalardan gelen genlerin benzerlik göstermesi
D) Dominant genlerin daha etkili olması
Merhaba sevgili öğrenciler,
Kistik fibrozis gibi kalıtsal hastalıkların akraba evliliklerinde neden daha sık görüldüğünü anlamak için adım adım ilerleyelim:
- Kistik Fibrozis Nedir ve Nasıl Kalıtılır?
Kistik fibrozis, vücudun mukus ve ter üreten bezlerini etkileyen ciddi bir genetik hastalıktır. Bu hastalık, otozomal resesif (çekinik) bir genle kalıtılır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için bir bireyin hem annesinden hem de babasından hastalığa neden olan genin iki kopyasını alması gerektiği anlamına gelir. Eğer bir kişi sadece bir kopyasını alırsa, hastalığı taşıyıcı olur ancak kendisi hasta olmaz.
- Taşıyıcı Olmak Ne Demektir?
Taşıyıcı olmak, hastalığa neden olan genin bir kopyasına sahip olmak demektir. Taşıyıcı bireyler genellikle sağlıklı görünürler ve hastalığın belirtilerini göstermezler. Ancak, çocuklarına hastalığa neden olan geni aktarabilirler.
- Hastalığın Ortaya Çıkması İçin Şart:
Soruda da belirtildiği gibi, bir çocukta kistik fibrozis hastalığının ortaya çıkması için hem annenin hem de babanın hastalığa neden olan genin taşıyıcısı olması gerekir. Bu durumda, her gebelikte çocuğun hasta olma olasılığı %25'tir.
- Akraba Evliliği Nedir?
Akraba evliliği, kan bağı olan bireylerin (örneğin kuzenlerin) evlenmesidir.
- Akraba Evliliklerinde Risk Neden Artar?
İşte sorunun kilit noktası burası. Akrabalar, ortak atalardan (dede, nine gibi) geldikleri için genlerinin önemli bir kısmını paylaşırlar. Eğer ortak atalardan biri, kistik fibrozis gibi nadir bir hastalığın taşıyıcısıysa, bu hastalığa neden olan çekinik genin akrabalar arasında yayılma olasılığı artar. Dolayısıyla, akraba olan iki bireyin (örneğin kuzenlerin) aynı nadir çekinik genin taşıyıcısı olma ihtimali, rastgele seçilmiş iki unrelated (akraba olmayan) bireye göre çok daha yüksektir.
- Sonuç:
Akraba olan anne ve baba, ortak atalarından dolayı aynı hastalığa neden olan çekinik geni taşıyor olabilirler. Bu durum, her ikisinin de taşıyıcı olma olasılığını artırır ve dolayısıyla çocuklarında kistik fibrozis gibi çekinik hastalıkların görülme sıklığını yükseltir.
Şimdi seçenekleri değerlendirelim:
- A) Akrabalarda yeni mutasyon oranının yüksek olması: Yeni mutasyonlar rastgele oluşur ve akrabalık ilişkisiyle doğrudan artmaz. Bu nedenle doğru değildir.
- B) Resesif genlerin baskın hale gelmesi: Resesif genler baskın hale gelmezler. Kalıtım kuralları sabittir. Bu nedenle doğru değildir.
- C) Ortak atalardan gelen genlerin benzerlik göstermesi: Bu açıklama, yukarıda detaylıca anlattığımız gibi, akrabaların ortak atalardan aynı nadir çekinik genleri miras alma olasılığının yüksek olması durumunu ifade eder. Bu da her iki ebeveynin taşıyıcı olma ihtimalini artırır. Bu nedenle doğru cevaptır.
- D) Dominant genlerin daha etkili olması: Kistik fibrozis çekinik bir hastalıktır. Dominant genler tek kopyayla bile hastalığa neden olurken, çekinik hastalıklar için iki kopyaya ihtiyaç vardır. Bu nedenle doğru değildir.
Cevap C seçeneğidir.
