Bir popülasyonda fenilketonüri hastalığı taşıyıcı sıklığı 1/30 olarak bulunmuştur. Kuzen evliliği yapan çiftlerde bu hastalığın görülme riski neden daha yüksektir?
A) Kuzenler arasında genetik benzerlik fazladır
B) Kuzenlerde kromozom sayısı farklıdır
C) Kuzen evliliklerinde mutasyon hızı artar
D) Kuzenlerde DNA tamir mekanizması bozulur
Fenilketonüri (PKU) gibi bazı genetik hastalıklar, "otozomal çekinik" kalıtım modeline sahiptir. Bu, hastalığın ortaya çıkması için bir bireyin hem annesinden hem de babasından hastalığa neden olan hatalı genin birer kopyasını alması gerektiği anlamına gelir. Eğer bir kişi sadece bir hatalı gen kopyası taşırsa, kendisi hasta olmaz ancak bu geni çocuklarına aktarabilir. Bu kişilere "taşıyıcı" denir. Soruda, popülasyonda fenilketonüri taşıyıcı sıklığının $1/30$ olduğu belirtilmiştir.
- Kuzen Evliliği ve Genetik Benzerlik: Kuzenler, ortak atalara (örneğin, aynı büyükanne ve büyükbabaya) sahip akrabalardır. Bu ortak atalar nedeniyle, kuzenler genetik olarak genel popülasyondaki rastgele iki bireye göre birbirlerine çok daha fazla benzerler. Bu genetik benzerlik, kuzenlerin aynı genlerin, özellikle de nadir veya çekinik olanların, kopyalarını taşıma olasılığının daha yüksek olduğu anlamına gelir.
- Hastalık Riskinin Artması: Eğer ortak bir ata (örneğin, büyükanne veya büyükbaba) fenilketonüri hastalığı için taşıyıcı ise, bu atadan gelen hatalı geni her iki kuzenin de miras alma olasılığı vardır. Genel popülasyonda, iki taşıyıcının bir araya gelip evlenme olasılığı, hastalığın nadirliğine bağlı olarak düşüktür. Ancak kuzen evliliklerinde, her iki eşin de aynı ortak atadan gelen aynı hatalı çekinik geni taşıma olasılığı önemli ölçüde artar. Her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, her gebelikte çocuklarının hastalığı geliştirme riski $1/4$ (yüzde 25) olur. Bu durum, kuzen evliliklerinde genetik hastalıkların görülme sıklığını artırır.
- Seçeneklerin Değerlendirilmesi:
- A) Kuzenler arasında genetik benzerlik fazladır: Yukarıda açıklandığı gibi, bu durum kuzen evliliklerinde çekinik genetik hastalıkların riskini artıran temel nedendir. Ortak atalar nedeniyle aynı hatalı geni taşıma olasılıkları yüksektir.
- B) Kuzenlerde kromozom sayısı farklıdır: İnsanlarda kromozom sayısı genellikle sabittir (46). Kromozom sayısındaki farklılıklar çok daha ciddi ve genellikle ölümcül durumlara yol açar, bu durum fenilketonüri gibi çekinik hastalıklarda risk artışını açıklamaz.
- C) Kuzen evliliklerinde mutasyon hızı artar: Evlilik türü, genlerdeki mutasyon hızını etkilemez. Mutasyonlar genellikle çevresel faktörler veya DNA replikasyonu sırasındaki hatalar sonucu oluşur.
- D) Kuzenlerde DNA tamir mekanizması bozulur: Kuzen evliliği yapmak, bireylerin DNA tamir mekanizmalarını bozmaz. Bu mekanizmalar genetik yapının korunması için hayati öneme sahiptir ve akrabalık derecesiyle doğrudan ilişkili değildir.
Cevap A seçeneğidir.
