Bir ailede fenilketonüri hastalığının görülme sıklığı akraba evliliklerinde artmaktadır.
Bu durumun temel nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Mutasyon oranının artması
B) Taşıyıcı bireylerin evlenme olasılığının artması
C) Dominant genlerin baskınlığının artması
D) Kromozom sayısı anomalilerinin görülmesi
Fenilketonüri (PKU), otozomal çekinik yolla aktarılan kalıtsal bir hastalıktır. Bu tür hastalıkların ortaya çıkabilmesi için bireyin, hastalığa neden olan genin iki kopyasını da (birini anneden, diğerini babadan) alması gerekir. Eğer birey, genin sadece bir kopyasını taşıyorsa, kendisi hasta olmaz ancak hastalığı taşıyıcı olarak aktarabilir.
- Fenilketonüri ve Çekinik Kalıtım: Fenilketonüri, çekinik bir genin neden olduğu bir hastalıktır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için bireyin hem anneden hem de babadan hatalı genin birer kopyasını alması gerektiği anlamına gelir. Eğer birey sadece bir hatalı gen taşırsa, "taşıyıcı" olur ve hastalığı göstermez ancak genetik olarak sonraki nesillere aktarabilir.
- Akraba Evliliği ve Gen Paylaşımı: Akraba evliliklerinde, eşler ortak bir atadan geldikleri için, genetik materyallerinin önemli bir kısmını paylaşma olasılıkları, akraba olmayan bireylere göre çok daha yüksektir.
- Taşıyıcı Olma İhtimalinin Artması: Eğer ortak atalardan biri fenilketonüri geninin taşıyıcısı ise, bu geni taşıyan bireylerin akrabalık ilişkisi içinde evlenmeleri durumunda, her iki eşin de aynı hatalı geni taşıyıcı olarak bulundurma olasılığı önemli ölçüde artar.
- Hastalığın Ortaya Çıkma Riski: Her iki ebeveynin de fenilketonüri geni için taşıyıcı olması durumunda, her çocuk için %25 oranında hasta olma, %50 oranında taşıyıcı olma ve %25 oranında sağlıklı olma ihtimali bulunur. Akraba evlilikleri, bu "iki taşıyıcının bir araya gelme" olasılığını artırdığı için, hastalığın görülme sıklığı da artar.
- Diğer Seçeneklerin Değerlendirilmesi:
- A) Mutasyon oranının artması: Akraba evlilikleri, genlerdeki mutasyon oranını doğrudan artırmaz. Mevcut çekinik genlerin ortaya çıkma olasılığını artırır.
- C) Dominant genlerin baskınlığının artması: Fenilketonüri çekinik bir hastalıktır. Akraba evliliği, dominant genlerin baskınlığını etkilemez.
- D) Kromozom sayısı anomalilerinin görülmesi: Fenilketonüri, tek bir genin hatasından kaynaklanan bir hastalıktır, kromozom sayısı anomalisi (örneğin Down sendromu) değildir. Akraba evlilikleri, kromozom sayısı anomalileriyle doğrudan ve birincil olarak ilişkilendirilmez.
Bu nedenle, akraba evliliklerinde fenilketonüri gibi çekinik hastalıkların görülme sıklığının artmasının temel nedeni, hastalığı taşıyan bireylerin evlenme olasılığının artmasıdır.
Cevap B seçeneğidir.
