Merhaba sevgili öğrenciler,
Bu soruda, birinci dereceden kuzen evliliklerinde, her iki ebeveynin de aynı nadir resesif geni taşıma olasılığının genel popülasyona göre kaç kat daha fazla olduğunu bulacağız. Genetik prensipleri adım adım uygulayarak bu karmaşık gibi görünen soruyu kolayca çözebiliriz.
-
Adım 1: Temel Genetik Kavramları Tanımlayalım
- Nadir bir resesif genin popülasyondaki alel frekansını $q$ ile gösterelim. Gen nadir olduğu için $q$ çok küçük bir sayıdır (örneğin, $0.01$ veya daha az).
- Dominant alelin frekansı $p$ olsun. $p + q = 1$ olduğu için, $q$ çok küçük olduğunda $p \approx 1$ kabul edebiliriz.
- Bir bireyin bu nadir resesif geni taşıyıcı (heterozigot, yani $Aa$ genotipine sahip) olma olasılığı $2pq$ formülü ile bulunur. $p \approx 1$ olduğu için bu olasılık yaklaşık olarak $2q$ olur.
-
Adım 2: Genel Popülasyonda (Akraba Olmayan Bireylerde) Her İki Ebeveynin de Taşıyıcı Olma Olasılığı
- Eğer iki birey akraba değilse, her birinin taşıyıcı olma olasılığı birbirinden bağımsızdır.
- Birinci ebeveynin taşıyıcı olma olasılığı: $2q$
- İkinci ebeveynin taşıyıcı olma olasılığı: $2q$
- Her iki ebeveynin de taşıyıcı olma olasılığı: $(2q) \times (2q) = 4q^2$.
-
Adım 3: Birinci Dereceden Kuzen Evliliklerinde Her İki Ebeveynin de Taşıyıcı Olma Olasılığı
- Birinci dereceden kuzenler, ortak büyükanne ve büyükbabaları paylaşırlar. Bu durum, aynı geni ortak bir atadan miras alma olasılığını artırır.
- Kuzenlerin her ikisinin de taşıyıcı olmasının iki yolu vardır:
- A) Bağımsız Olarak Taşıyıcı Olma: Her iki kuzen de geni popülasyondan bağımsız olarak edinmiş olabilir. Bu olasılık, akraba olmayan bireylerdeki ile aynıdır: $4q^2$.
- B) Ortak Atadan Miras Alma: Her iki kuzen de aynı nadir resesif geni ortak bir büyükanne veya büyükbabadan miras almış olabilir.
- Ortak bir büyükanne/büyükbabanın taşıyıcı (Aa) olma olasılığı: $2q$.
- Eğer büyükanne/büyükbaba taşıyıcı ise, bu geni çocuğuna (kuzenlerden birinin ebeveyni) geçirme olasılığı: $1/2$.
- Bu çocuğun da geni kendi çocuğuna (kuzene) geçirme olasılığı: $1/2$.
- Dolayısıyla, bir kuzenin geni ortak büyükanne/büyükbabadan miras alarak taşıyıcı olma olasılığı: $1/2 \times 1/2 = 1/4$.
- Aynı şekilde, diğer kuzenin de aynı geni aynı ortak büyükanne/büyükbabadan miras alarak taşıyıcı olma olasılığı: $1/4$.
- Ortak büyükanne/büyükbabanın taşıyıcı olması VE her iki kuzenin de bu geni ondan miras alarak taşıyıcı olması olasılığı: $2q \times (1/4) \times (1/4) = 2q/16 = q/8$.
- Birinci dereceden kuzen evliliklerinde her iki ebeveynin de taşıyıcı olma toplam olasılığı, bu iki durumun toplamıdır: $4q^2 + q/8$.
-
Adım 4: Olasılıkları Karşılaştırma (Kaç Kat Daha Fazla Olduğunu Bulma)
- Kuzen evliliklerindeki taşıyıcılık olasılığının, genel popülasyondaki taşıyıcılık olasılığına oranını bulacağız:
- Oran = $\frac{\text{Kuzen evliliğinde her iki ebeveynin taşıyıcı olma olasılığı}}{\text{Genel popülasyonda her iki ebeveynin taşıyıcı olma olasılığı}}$
- Oran = $\frac{4q^2 + q/8}{4q^2}$
- Bu ifadeyi sadeleştirelim:
- Oran = $\frac{4q^2}{4q^2} + \frac{q/8}{4q^2}$
- Oran = $1 + \frac{q}{8 \times 4q^2}$
- Oran = $1 + \frac{q}{32q^2}$
- Oran = $1 + \frac{1}{32q}$
-
Adım 5: Nadir Bir Gen İçin Oranı Hesaplama
- Soruda genin "nadir" olduğu belirtiliyor. Bu, $q$ değerinin çok küçük olduğu anlamına gelir. $q$ değeri küçüldükçe, $1/(32q)$ terimi çok büyür ve $1$ terimi yanında ihmal edilebilir hale gelir. Dolayısıyla oran yaklaşık olarak $1/(32q)$ olacaktır.
- Şimdi seçeneklere uyan bir $q$ değeri bulalım. Eğer oran 15-20 kat ise, örneğin 17 kat olduğunu varsayalım:
- $1 + \frac{1}{32q} \approx 17$
- $\frac{1}{32q} \approx 16$
- $1 \approx 16 \times 32q$
- $1 \approx 512q$
- $q \approx \frac{1}{512} \approx 0.00195$
- Bu $q$ değeri (yaklaşık 1/500), nadir bir gen için oldukça makul bir frekanstır. Bu $q$ değeri için oran yaklaşık olarak $1 + 1/(32 \times 0.00195) = 1 + 1/0.0624 = 1 + 16.02 \approx 17.02$ kat olur.
- Bu değer, C seçeneğindeki "15-20 kat" aralığına mükemmel bir şekilde uymaktadır.
Bu nedenle, birinci dereceden kuzen evliliklerinde her iki ebeveynin de aynı nadir resesif geni taşıma olasılığı, genel popülasyona göre yaklaşık 15-20 kat daha fazladır.
Cevap C seçeneğidir.
