Bir ailede fenilketonüri hastalığının görülme sıklığı akraba evliliklerinde artmaktadır. Bu hastalık otozomal resesif bir hastalık olduğuna göre, aşağıdakilerden hangisi bu durumun en doğru açıklamasıdır?
A) Akraba bireylerde genetik çeşitlilik fazladır
B) Taşıyıcı bireylerin aynı aleli taşıma olasılığı yüksektir
C) Dominant genler daha etkin hale gelir
D) Mutasyonlar daha sık gözlenir
Merhaba sevgili öğrenciler!
Bu soruyu adım adım inceleyerek, fenilketonüri gibi otozomal resesif hastalıkların akraba evliliklerinde neden daha sık görüldüğünü anlamaya çalışalım.
-
1. Fenilketonüri ve Otozomal Resesif Kalıtım Nedir?
- Fenilketonüri (PKU), vücudun bir amino asit olan fenilalanini parçalayamamasına neden olan genetik bir hastalıktır. Tedavi edilmezse zihinsel gelişim geriliğine yol açabilir.
- "Otozomal resesif" demek, hastalığa neden olan genin eşey kromozomları dışında (otozomal) bir kromozom üzerinde bulunması ve hastalığın ortaya çıkması için bireyin bu genin her iki kopyasını da (hem anneden hem babadan) çekinik (resesif) olarak alması gerektiği anlamına gelir.
- Bu durumda, hastalığa neden olan çekinik aleli '$a$' ile, sağlıklı aleli ise '$A$' ile gösterelim:
- $AA$: Sağlıklı birey (hastalık geni taşımaz).
- $Aa$: Taşıyıcı birey (hastalık geni taşır ama kendisi hasta değildir, çünkü dominant $A$ geni çekinik $a$ geninin etkisini baskılar).
- $aa$: Hasta birey (hastalık geni çiftini taşır ve hastadır).
- Görüldüğü gibi, hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki ebeveyninden de çekinik '$a$' alelini alması gerekir. Bu da ancak her iki ebeveynin de en az birer '$a$' aleli taşıması, yani taşıyıcı ($Aa$) veya hasta ($aa$) olması durumunda mümkündür. Genellikle hasta bireylerin üreme şansı düşük olduğundan, hastalık genellikle taşıyıcı ebeveynlerden doğan çocuklarda görülür.
-
2. Akraba Evlilikleri ve Genetik Benzerlik:
- Akraba evlilikleri, ortak bir atadan gelen bireyler arasında yapılan evliliklerdir (örneğin kuzen evlilikleri).
- Ortak bir atadan gelen bireylerin genetik materyallerinin bir kısmı ortaktır. Bu, onların genetik olarak akraba olmayan bireylere göre daha benzer genlere sahip olduğu anlamına gelir.
-
3. Akraba Evliliklerinde Hastalık Sıklığının Artması:
- Nadir görülen otozomal resesif hastalıklarda, hastalığa neden olan çekinik alel toplumda genellikle düşük bir sıklıkta bulunur.
- Akraba olmayan iki bireyin evlenmesi durumunda, ikisinin de aynı nadir çekinik hastalığın taşıyıcısı olma olasılığı düşüktür.
- Ancak akraba evliliklerinde durum farklıdır. Eğer ortak bir ata, fenilketonüri hastalığına neden olan çekinik '$a$' alelinin taşıyıcısı ($Aa$) ise, bu alelin torunlarına geçme olasılığı vardır.
- Bu durumda, akraba olan iki bireyin (örneğin kuzenlerin) aynı ortak atadan gelen aynı çekinik '$a$' alelini miras almış olma ve dolayısıyla her ikisinin de taşıyıcı ($Aa$) olma olasılığı, akraba olmayan bireylere göre çok daha yüksektir.
- Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ($Aa \times Aa$) ise, her çocuklarının hasta ($aa$) olma olasılığı %25'tir ($1/4$). Bu da akraba evliliklerinde otozomal resesif hastalıkların görülme sıklığının artmasına neden olur.
-
4. Seçeneklerin Değerlendirilmesi:
- A) Akraba bireylerde genetik çeşitlilik fazladır: Yanlış. Akraba bireylerin genetik benzerliği daha fazladır, bu da genetik çeşitliliği azaltır.
- B) Taşıyıcı bireylerin aynı aleli taşıma olasılığı yüksektir: Doğru. Akraba evliliklerinde, ortak atadan gelen aynı çekinik hastalığa neden olan aleli taşıma olasılığı, akraba olmayan bireylere göre çok daha yüksektir. Bu da her iki ebeveynin de taşıyıcı olma ve hasta çocuk doğurma ihtimalini artırır.
- C) Dominant genler daha etkin hale gelir: Yanlış. Otozomal resesif hastalıklarda dominant genler hastalığın ortaya çıkmasını engeller. Akraba evliliği dominant genlerin etkinliğini artırmaz.
- D) Mutasyonlar daha sık gözlenir: Yanlış. Akraba evlilikleri mutasyon sıklığını doğrudan artırmaz. Mutasyonlar rastgele olaylardır. Akraba evliliği, zaten var olan çekinik mutasyonların (hastalık alellerinin) bir araya gelme şansını artırır.
Bu açıklamalar ışığında, akraba evliliklerinde fenilketonüri gibi otozomal resesif hastalıkların daha sık görülmesinin temel nedeni, akraba bireylerin ortak atadan gelen aynı hastalık alelini taşıma olasılıklarının yüksek olmasıdır.
Cevap B seçeneğidir.
