Bir toplumda kistik fibrozis hastalığının taşıyıcı sıklığı 1/25'tir. Akraba evliliği yapan çiftlerde bu hastalığın görülme riski neden daha yüksektir?
A) Akraba çiftlerde mutasyon oranı artar
B) Taşıyıcıların aynı çekinik aleli paylaşma olasılığı yüksektir
C) Dominant genler daha etkin hale gelir
D) Çevresel faktörler daha belirleyicidir
Kistik fibrozis, otozomal çekinik (resesif) bir genetik hastalıktır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için bir bireyin hem annesinden hem de babasından hatalı geni alması gerektiği anlamına gelir. Eğer bir birey sadece bir hatalı gen kopyası taşırsa, hastalığı göstermez ancak "taşıyıcı" olarak adlandırılır ve bu geni çocuklarına aktarabilir.
- Taşıyıcılık ve Hastalık Riski: Bir çocuğun kistik fibrozis hastası olabilmesi için, hem annesinin hem de babasının taşıyıcı olması ve her ikisinin de çocuğa hatalı geni aktarması gerekir. Toplumda kistik fibrozis taşıyıcı sıklığı 1/25 olarak verilmiştir, bu da her 25 kişiden birinin bu geni taşıdığı anlamına gelir.
- Akraba Evliliği ve Ortak Atalar: Akraba evliliği yapan çiftler (örneğin kuzenler), ortak bir atadan gelirler. Bu ortak ata, onlara aynı genleri aktarmış olabilir.
- Akraba Evliliğinde Risk Artışı: Eğer ortak atalardan biri kistik fibrozis geninin taşıyıcısı ise, bu geni akraba olan torunlarına aktarma olasılığı vardır. Bu durumda, akraba evliliği yapan çiftlerin her ikisinin de, aynı ortak atadan gelen aynı hatalı çekinik geni taşıyıcı olma olasılığı, rastgele seçilmiş akraba olmayan iki kişiye göre çok daha yüksektir.
- Sonuç: Akraba çiftlerin her ikisinin de aynı nadir çekinik geni taşıması durumunda, çocuklarının bu genin iki kopyasını birden alarak hasta olma riski önemli ölçüde artar.
- A) Akraba çiftlerde mutasyon oranı artar: Akraba evliliği, genlerdeki yeni mutasyonların oluşum oranını artırmaz. Mutasyonlar genellikle rastgele ve belirli bir oranda meydana gelir.
- C) Dominant genler daha etkin hale gelir: Kistik fibrozis çekinik bir hastalıktır. Akraba evliliği, çekinik genlerin ortaya çıkma olasılığını artırır, dominant genlerin etkinliğini değil.
- D) Çevresel faktörler daha belirleyicidir: Kistik fibrozis genetik bir hastalıktır ve temel nedeni genlerdir, çevresel faktörler hastalığın ortaya çıkmasında birincil rol oynamaz.
Bu nedenle, akraba evliliği yapan çiftlerde kistik fibrozis gibi çekinik hastalıkların görülme riskinin artmasının temel nedeni, taşıyıcıların aynı çekinik aleli paylaşma olasılığının daha yüksek olmasıdır.
Cevap B seçeneğidir.
