Kalıtsal hastalık nedir 8. sınıf Test 1

Kan uyuşmazlığı, Rh faktörü ile ilgili bir durumdur. Rh(-) anne ile Rh(+) babanın Rh(+) bebeği olduğunda, ilk bebekte genellikle sorun yaşanmaz ancak sonraki Rh(+) bebeklerde problemler oluşabilir.
Bu durum aşağıdaki kalıtsal hastalık türlerinden hangisine örnek olarak verilebilir?

A) Kromozom anomalileri
B) Otozomal çekinik hastalıklar
C) Eksik baskınlık
D) Eşey kromozomlarına bağlı hastalıklar

Kan uyuşmazlığı (Rh uyuşmazlığı), genetik ve immünolojik faktörlerin birleşimiyle ortaya çıkan önemli bir durumdur. Soruyu adım adım inceleyelim:

• Kan Uyuşmazlığının Temeli: Rh faktörü, alyuvarların yüzeyinde bulunan bir proteindir. Rh(+) olmak, bu proteinin varlığını, Rh(-) olmak ise yokluğunu ifade eder. Rh(+) geni (D) Rh(-) genine (d) karşı tam baskındır. Yani, Dd genotipine sahip bir birey fenotipik olarak Rh(+)’dir.
• Uyuşmazlığın Mekanizması: Rh(-) bir anne, Rh(+) bir bebek taşıdığında, bebeğin kan hücreleri annenin dolaşımına geçebilir (özellikle doğum sırasında). Annenin bağışıklık sistemi, bebeğin Rh(+) antijenlerini yabancı olarak algılar ve bunlara karşı antikor üretmeye başlar. Bu olaya duyarlılaşma (sensitizasyon) denir.
• İlk ve Sonraki Bebekler: İlk Rh(+) bebekte genellikle sorun yaşanmaz çünkü annenin antikor üretimi zaman alır ve genellikle doğumdan sonra başlar. Ancak, anne bir kez duyarlılaştığında, sonraki Rh(+) gebeliklerde annenin vücudunda hazır bulunan antikorlar plasenta yoluyla bebeğe geçerek bebeğin alyuvarlarını parçalayabilir. Bu durum, bebekte anemi, sarılık ve ciddi durumlarda ölüme yol açabilen hemolitik hastalığa neden olur.
• Seçeneklerin Değerlendirilmesi:
• A) Kromozom anomalileri: Bunlar, kromozom sayısında veya yapısında meydana gelen değişikliklerdir (örn. Down sendromu). Rh uyuşmazlığı, kromozom yapısıyla ilgili bir sorun değil, belirli bir genin (Rh geni) varlığı veya yokluğu ve buna bağlı immünolojik bir tepkidir. Bu nedenle A seçeneği doğru değildir.
• B) Otozomal çekinik hastalıklar: Bu tür hastalıklar, otozomal (eşey kromozomu olmayan) bir kromozom üzerindeki çekinik bir genin iki kopyasının bulunmasıyla ortaya çıkar (örn. kistik fibrozis). Rh(-) olmak çekinik bir özelliktir ancak Rh uyuşmazlığı hastalığı, sadece bebeğin Rh(+) olmasıyla değil, annenin Rh(-) olması ve daha önceki duyarlılaşma ile ortaya çıkan karmaşık bir immünolojik tepkidir. Bu nedenle B seçeneği doğrudan doğru değildir.
• D) Eşey kromozomlarına bağlı hastalıklar: Bu hastalıklar, X veya Y kromozomları üzerindeki genlerle taşınır (örn. hemofili, renk körlüğü). Rh faktörü geni 1. otozomal kromozom üzerinde bulunur. Bu nedenle D seçeneği doğru değildir.
• C) Eksik baskınlık: Eksik baskınlıkta, heterozigot bireyin fenotipi, homozigot ebeveynlerin fenotipleri arasında bir ara değer gösterir (örn. kırmızı ve beyaz çiçeklerin pembe çiçek vermesi). Rh faktörünün kalıtımı aslında tam baskınlıktır (Rh+ geni Rh- genine tam baskındır). Ancak, Rh uyuşmazlığı durumunda, hastalığın ortaya çıkışı ve şiddeti açısından bir "eksik baskınlık" benzetmesi yapılabilir. İlk Rh(+) bebekte, annenin bağışıklık sistemi "tam" bir tepki vermez, sadece duyarlılaşır (bir ara durum). Hastalığın tam ve şiddetli etkisi (yani "baskın" fenotip) ancak sonraki gebeliklerde ortaya çıkar. Bu durum, hastalığın ilk aşamada tam olarak kendini göstermemesi, yani etkisinin "eksik" kalması ve zamanla tam olarak ortaya çıkması şeklinde yorumlanabilir. Bu, genin doğrudan fenotipik ifadesinden ziyade, hastalığın immünolojik seyrinin bir benzetmesidir.

Cevap C seçeneğidir.