Bir genetik danışman, akraba evliliği yapmış çiftlere yönelik aşağıdaki bilgilerden hangisini vermelidir?
A) Akraba evlilikleri kesinlikle kalıtsal hastalıklı çocuk doğumuyla sonuçlanır
B) Akraba evliliklerinde risk artışı olsa de her evlilikte hasta çocuk doğmaz
C) Akraba evlilikleri sadece erkek çocuklarda hastalık riskini artırır
D) Akraba evliliklerinin çocuklarda hastalık riski üzerine etkisi yoktur
Merhaba sevgili öğrenciler!
Bu soruda, genetik danışmanların akraba evliliği yapmış çiftlere vermesi gereken doğru bilgiyi bulmamız isteniyor. Akraba evlilikleri, genetik hastalıklar açısından özel bir durum oluşturur. Şimdi seçenekleri tek tek inceleyerek doğru cevaba ulaşalım:
- A) Akraba evlilikleri kesinlikle kalıtsal hastalıklı çocuk doğumuyla sonuçlanır
- Bu ifade yanlıştır. Genetik biliminde "kesinlikle" gibi iddialı ifadeler genellikle doğru değildir. Akraba evliliklerinde kalıtsal hastalık riski artar, ancak bu her zaman hasta bir çocuk doğacağı anlamına gelmez. Birçok akraba evliliğinden sağlıklı çocuklar dünyaya gelebilir. Risk artışı bir olasılıktır, bir kesinlik değildir.
- B) Akraba evliliklerinde risk artışı olsa da her evlilikte hasta çocuk doğmaz
- Bu ifade doğrudur. Akraba olan bireylerin ortak atalardan gelmesi nedeniyle, aynı nadir çekinik (resesif) hastalığa neden olan geni taşıma olasılıkları genel popülasyona göre daha yüksektir. Eğer her iki ebeveyn de aynı çekinik genin taşıyıcısı ise, her gebelikte hasta çocuk doğma olasılığı %25'tir. Ancak bu, her gebelikte hasta çocuk doğacağı anlamına gelmez. Risk artışı vardır, ama sonuç kesin değildir ve birçok akraba evliliğinden sağlıklı çocuklar dünyaya gelebilir. Genetik danışmanlar bu durumu açıkça belirtmelidir.
- C) Akraba evlilikleri sadece erkek çocuklarda hastalık riskini artırır
- Bu ifade yanlıştır. Akraba evliliklerinde artan risk genellikle otozomal çekinik (vücut kromozomları üzerindeki çekinik genlerle taşınan) hastalıklardan kaynaklanır. Bu tür hastalıklar hem erkek hem de kız çocuklarda eşit oranda görülür. Cinsiyete bağlı (X'e bağlı) kalıtım şekilleri de vardır, ancak akraba evliliğinin genel risk artışı "sadece" erkek çocuklarla sınırlı değildir.
- D) Akraba evliliklerinin çocuklarda hastalık riski üzerine etkisi yoktur
- Bu ifade kesinlikle yanlıştır. Akraba evliliklerinin en önemli genetik sonucu, çocuklarda nadir görülen çekinik kalıtsal hastalıkların ortaya çıkma riskini artırmasıdır. Bu durum, genetik danışmanlığının temel konularından biridir.
Yukarıdaki açıklamalar ışığında, bir genetik danışmanın akraba evliliği yapmış çiftlere vermesi gereken en doğru ve bilimsel bilgi, risk artışı olduğunu ancak bunun her zaman hasta çocuk doğumuyla sonuçlanmayacağını belirten B seçeneğidir.
Cevap B seçeneğidir.
