Çekinik genlerin akraba evliliğinde ortaya çıkma olasılığı Test 1

Ortak atadan gelen iki kuzenin, belirli bir çekinik aleli her ikisinin de taşıma olasılığı %25'tir. Bu kuzenlerin evliliğinden doğacak çocukta hastalığın görülme olasılığı nedir?

A) 1/64
B) 1/32
C) 1/16
D) 1/8

Bu genetik sorusunu çözmek için adım adım ilerleyelim ve her bir olasılığı dikkatlice hesaplayalım. Amacımız, çekinik bir hastalığın, ortak atadan gelen kuzenlerin evliliğinden doğacak çocukta görülme olasılığını bulmaktır.

• Adım 1: Hastalığın genetik yapısını anlayalım.

  Soruda hastalığın çekinik olduğu belirtiliyor. Bu, bir bireyin hasta olabilmesi için hastalığa neden olan alelin (örneğin 'a' aleli) iki kopyasına sahip olması gerektiği anlamına gelir. Yani, hasta bir çocuğun genotipi 'aa' olmalıdır.

  Eğer bir birey 'Aa' genotipine sahipse, bu aleli taşır (taşıyıcıdır) ancak kendisi hasta değildir. 'AA' genotipine sahip bir birey ise ne taşıyıcı ne de hastadır.

• Adım 2: Ebeveynlerin (kuzenlerin) taşıyıcı olma olasılığını belirleyelim.

  Soruda bize çok net bir bilgi verilmiş: "Ortak atadan gelen iki kuzenin, belirli bir çekinik aleli her ikisinin de taşıma olasılığı %25'tir."

  Bu ifade, hem birinci kuzenin heterozigot (Aa) hem de ikinci kuzenin heterozigot (Aa) olma olasılığının aynı anda $rac{1}{4}$ olduğunu belirtir. Yani, bu iki kuzenin evlenmeden önce her ikisinin de taşıyıcı olma olasılığı zaten bize $rac{1}{4}$ olarak verilmiştir.

  $P(\text{Kuzen 1 Aa ve Kuzen 2 Aa}) = rac{1}{4}$

  Bu bilgi, kuzenlerin soy ağacını detaylıca incelememize gerek kalmadan, ebeveynlerin taşıyıcı olma durumunu doğrudan sağlar.

• Adım 3: Her iki ebeveyn de taşıyıcı (Aa x Aa) ise, çocuğun hasta (aa) olma olasılığını hesaplayalım.

  Şimdi varsayalım ki hem anne hem de baba taşıyıcı (genotipleri 'Aa'). Bu durumda çocuklarının genotiplerinin ne olabileceğini Punnett karesi ile görelim:

  • Anne (Aa) gametleri: A, a
  • Baba (Aa) gametleri: A, a

  Bu çaprazlamadan doğacak çocukların genotipleri ve olasılıkları şöyledir:

  • AA: $rac{1}{4}$ (Sağlıklı, taşıyıcı değil)
  • Aa: $rac{1}{4}$ (Sağlıklı, taşıyıcı)
  • aA: $rac{1}{4}$ (Sağlıklı, taşıyıcı)
  • aa: $rac{1}{4}$ (Hasta)

  Görüldüğü gibi, eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, çocuklarının hasta ('aa') olma olasılığı $rac{1}{4}$'tür.

• Adım 4: Çocuğun hasta olma olasılığını bulmak için tüm olasılıkları birleştirelim.

  Çocuğun hasta olabilmesi için iki olayın aynı anda gerçekleşmesi gerekir:

  1. Ebeveynlerin her ikisinin de taşıyıcı olması (olasılığı $rac{1}{4}$, Adım 2'den).
  2. Ebeveynler taşıyıcı ise, çocuğun hasta ('aa') olması (olasılığı $rac{1}{4}$, Adım 3'ten).

  Bu iki olayın birlikte gerçekleşme olasılığını bulmak için olasılıkları çarparız:

  $P(\text{Çocuk hasta}) = P(\text{Her iki ebeveyn de taşıyıcı}) \times P(\text{Çocuk hasta | Ebeveynler taşıyıcı})$

  $P(\text{Çocuk hasta}) = rac{1}{4} \times rac{1}{4}$

  $P(\text{Çocuk hasta}) = rac{1}{16}$

Bu durumda, kuzenlerin evliliğinden doğacak çocukta hastalığın görülme olasılığı $rac{1}{16}$'dır.

Cevap C seçeneğidir.