Akraba evlilikleri sonucu bazı kalıtsal hastalıkların görülme sıklığı artmaktadır.
Bu durumun temel nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Akraba bireylerde aynı çekinik hastalık genlerini taşıma olasılığının yüksek olması
B) Akraba evliliklerinde mutasyon oranının artması
C) Akrabalarda baskın genlerin daha fazla bulunması
D) Akraba evliliklerinde kromozom sayısının değişmesi
Merhaba sevgili öğrenciler!
Bu soru, genetik ve kalıtsal hastalıklar konusundaki temel bilgilerinizi ölçüyor. Akraba evliliklerinin neden bazı kalıtsal hastalıkların görülme sıklığını artırdığını anlamak için genlerin nasıl aktarıldığını ve çekinik hastalık genlerinin rolünü iyi kavramamız gerekiyor. Şimdi adım adım bu durumu inceleyelim:
- Kalıtsal Hastalıklar ve Genler: Vücudumuzdaki her özellik gibi hastalıklar da genler aracılığıyla nesilden nesile aktarılabilir. Birçok kalıtsal hastalık, "çekinik" genler tarafından taşınır. Çekinik bir genin neden olduğu hastalığın ortaya çıkabilmesi için, bireyin hem annesinden hem de babasından bu çekinik genin iki kopyasını alması gerekir. Eğer birey sadece bir kopyasını alırsa, genellikle hastalığı göstermez ama "taşıyıcı" olur ve bu geni çocuklarına aktarabilir.
- Akrabalık ve Gen Paylaşımı: Akraba olan bireyler (örneğin kuzenler), ortak bir atadan geldikleri için genlerinin önemli bir kısmını paylaşırlar. Bu durum, genel popülasyondaki rastgele evliliklere kıyasla, akraba olan iki bireyin aynı nadir çekinik hastalık genini taşıma olasılığının çok daha yüksek olduğu anlamına gelir.
- Risk Artışı: Eğer akraba olan hem anne hem de baba, aynı çekinik hastalık geninin taşıyıcısı ise, çocuklarının bu hastalığı taşıyan iki çekinik geni birden alma ve dolayısıyla hastalığı gösterme riski önemli ölçüde artar. Bu risk, her çocuk için %25'tir. Genel popülasyonda, aynı nadir çekinik geni taşıyan iki kişinin karşılaşma olasılığı çok daha düşüktür.
Şimdi seçenekleri inceleyelim:
- A) Akraba bireylerde aynı çekinik hastalık genlerini taşıma olasılığının yüksek olması: Bu açıklama, yukarıda anlattığımız temel nedeni tam olarak ifade etmektedir. Akrabalar ortak atalardan geldikleri için, ailede var olan çekinik hastalık genlerini her ikisinin de taşıyor olma ihtimali yüksektir. Bu da çocuklarında hastalığın ortaya çıkma olasılığını artırır. Bu nedenle doğru cevaptır.
- B) Akraba evliliklerinde mutasyon oranının artması: Mutasyonlar, genetik materyaldeki rastgele değişikliklerdir ve akraba evlilikleri mutasyon oranını artırmaz. Akraba evlilikleri, zaten var olan çekinik genlerin ortaya çıkma olasılığını artırır, yeni mutasyonların oluşumunu değil. Bu nedenle yanlıştır.
- C) Akrabalarda baskın genlerin daha fazla bulunması: Akrabalar arasında belirli genlerin (baskın veya çekinik) daha fazla bulunması gibi genel bir kural yoktur. Önemli olan, hastalıkların çoğu zaman çekinik genlerle taşınması ve bu çekinik genlerin akrabalar arasında paylaşılma olasılığının yüksek olmasıdır. Baskın bir hastalık geni varsa, genellikle her nesilde kendini gösterir ve taşıyıcısı hasta olur. Bu nedenle yanlıştır.
- D) Akraba evliliklerinde kromozom sayısının değişmesi: Kromozom sayısı değişiklikleri (örneğin Down sendromu), genellikle yumurta veya sperm oluşumu sırasındaki hatalardan kaynaklanır ve ebeveynlerin akraba olmasıyla doğrudan ilişkili değildir. Akraba evlilikleri, genetik materyalin miktarındaki değil, kalitesindeki (çekinik genlerin bir araya gelmesi) riski artırır. Bu nedenle yanlıştır.
Gördüğünüz gibi, akraba evliliklerinde kalıtsal hastalıkların artmasının temel nedeni, akraba bireylerin ortak atalardan gelen aynı çekinik hastalık genlerini taşıma olasılığının yüksek olmasıdır.
Cevap A seçeneğidir.
